タイ患者におけるβ0-サラセミアコドン17（a> t）によるHb S [β6（A3）Glu→GAG> GTG]の共同産卵

Hb S [β6（A3）Glu→VAL、GAG> GTG]は、タイ集団の発生率が非常に低いβ-グロビン遺伝子変異体です。Hb Sおよびβ（0） - サラセミア（β-Thal）の共同操作は、重度の臨床症状を引き起こす可能性があります。この研究では、Hb Sおよびβ（0） - タルコドン17（a> t）の複合ヘテロ接合性のタイ患者の症例を報告しています。彼のヘモグロビン（HB）、ヘマトクリット（パックされた細胞容積、PCV）、平均筋膜体積（MCV）および平均腹部HB（MCH）レベルはすべて下限よりも少なく、赤血球分布幅（RDW）は上部よりも高かった制限。高性能液体クロマトグラフィー（HPLC）によって検出されたHBS S、FおよびA（2）のレベルは、毛細血管電気泳動（CE）のレベルに匹敵しました。Hb Sには同様の電気泳動移動度があり、HPLCプロファイルはHB TAK [β147、用語→THR（+AC）]およびHb D-Punjab [β121（GH4）Glu→Gln、Gaa> CAA]のプロファイルとも類似しています。次に、DNAシーケンスを実行しました。これは、β（0）-thalを検出し、HB SをHB TAKおよびHB D-Punjab変異と区別することでした。β（0）-thalコドン17およびHB S変異が検出され、これらの2つの変異の共肝がタイ人集団に見られることを示しています。したがって、このまれな症例の適切な臨床管理と遺伝的カウンセリングを提供するには、S-WindowでのピークがHPLCまたはCEによって検出された場合、DNA分析をすべて実行する必要があります。

Hb S [β6(A3)Glu→Val, GAG>GTG] is a β-globin gene variant that has a very low incidence in the Thai population. Coinheritance of Hb S and β(0)-thalassemia (β-thal) can result in severe clinical conditions. This study reports the case of a Thai patient with a compound heterozygosity for Hb S and β(0)-thal codon 17 (A>T). His hemoglobin (Hb), hematocrit (packed cell volume, PCV), mean corpuscular volume (MCV) and mean corpuscular Hb (MCH) levels were all less than the lower limits, while red cell distribution width (RDW) was higher than the upper limit. Levels of Hbs S, F and A(2) detected by high performance liquid chromatography (HPLC) were comparable to those from capillary electrophoresis (CE). As Hb S has a similar electrophoretic mobility and the HPLC profile is also similar to those of Hb Tak [β147, Term→Thr (+AC)] and Hb D-Punjab [β121(GH4)Glu→Gln, GAA>CAA], DNA sequencing was then performed. This was to detect β(0)-thal, and to differentiate Hb S from the Hb Tak and Hb D-Punjab mutations. The β(0)-thal codon 17 and Hb S mutations were detected indicating that coinheritance of these two mutations can be found in the Thai population. Therefore, to provide proper clinical management and genetic counseling of this rare case, DNA analysis should be performed in all cases when a peak at the S-window is detected by HPLC or CE.