遺伝性痙性対麻痺の細胞経路

人間の自発的な動きは、皮質脊髄および低運動ニューロンを含む長いCNS経路である錐体運動系によって制御されます。遺伝性痙性麻痺（HSP）は、皮質脊髄路の長さ依存性遠位軸索症を特徴とする、遺伝的に多様な大規模な遺伝性神経障害のグループであり、下肢の痙縮と脱力感をもたらします。さまざまな研究が、オルガネラ、特に小胞体の形成の変化、ならびにHSPの根底にある主要な欠陥としての細胞内膜の人身売買と分布に収束しており、末梢神経と運動ニューロンの低下に影響する他の長い軸索症との明確な関連性があります。

Human voluntary movement is controlled by the pyramidal motor system, a long CNS pathway comprising corticospinal and lower motor neurons. Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a large, genetically diverse group of inherited neurologic disorders characterized by a length-dependent distal axonopathy of the corticospinal tracts, resulting in lower limb spasticity and weakness. A range of studies are converging on alterations in the shaping of organelles, particularly the endoplasmic reticulum, as well as intracellular membrane trafficking and distribution as primary defects underlying the HSPs, with clear relevance for other long axonopathies affecting peripheral nerves and lower motor neurons.