Sirenomelia：関連する上肢の欠陥の議論を伴うさらに4つのケース

「人魚の奇形/症候群」としても知られるシレノメリアは、下肢のさまざまな程度の融合と下椎骨および泌尿生殖器系の関連する重度の奇形を特徴とするまれで深刻な先天異常です。このレポートでは、シレノメリアのアフリカの一連の患者について説明します。南アフリカの4人の患者の臨床的および放射線学的特徴を提示し、放射状光線に限定されない非対称上肢の欠陥を含むより希少な関連する異常のいくつかを示しています。私たちの患者における臨床表現型の重複、Vacterl Association、およびSirenomeliaの間の重複が強調されており、これらのエンティティは単一の病原性プロセスの異なる症状である可能性があるという理論を支持しています。

Sirenomelia, also known as the 'mermaid malformation/syndrome', is a rare, serious congenital anomaly characterized by variable degrees of fusion of the lower limbs and associated severe malformations of the lower vertebral and genitourinary systems. In this report, we describe a series of African patients with sirenomelia. We present the clinical and radiological features of four black South African patients and illustrate some of the rarer associated abnormalities, which include asymmetrical upper limb defects, not confined to the radial ray. The clinical phenotypic overlap between caudal dysgenesis, VACTERL association and sirenomelia in our patients is highlighted, lending support to the theory that these entities may be different manifestations of a single pathogenic process.