腫瘍DNAにおけるKRAS変異評価と血漿および血清サンプルにおける循環遊離DNAの比較

転移性結腸直腸癌（MCRC）患者のKRAS癌遺伝子の変異の検査は、一般に、ホルマリン固定パラフィン包埋腫瘍組織のDNAを使用して行われます。ただし、標本へのアクセスは制限され、分析は困難です。この研究では、市販のKRASポリメラーゼ連鎖反応（PCR）キットを使用して、循環遊離DNA（CFDNA）におけるKRAS変異の同定を評価しました。一致した血漿、血清、腫瘍サンプルは、以前の治療を受けたが、治療後に病気が進行したMCRCの71人の患者から利用可能でした。血漿および血清サンプルからのCfDNAの収量は同等でした。分析は、70/71血漿抽出サンプル（特異性：97％、感度：31％）および67/71血清抽出サンプル（特異性：100％、感度：25％）で成功しました。この研究では、市販のKRAS PCRキットを使用してCFDNAでKRAS変異を検出できることを示しており、Archival腫瘍標本へのアクセスが限られている場合、CFDNAを診断環境で腫瘍DNAの潜在的な代替源として確認します。

Testing for mutations in the KRAS oncogene for patients with metastatic colorectal cancer (mCRC) is generally performed using DNA from formalin-fixed paraffin-embedded tumor tissue; however, access to specimens can be limited and analysis challenging. This study assessed the identification of KRAS mutations in circulating free DNA (cfDNA) using a commercially available KRAS polymerase chain reaction (PCR) kit. Matched plasma, serum and tumor samples were available from 71 patients with mCRC who had received prior therapy but whose disease progressed following therapy. Yields of cfDNA from plasma and serum samples were comparable. Analyses were successful in 70/71 plasma-extracted samples (specificity: 97%, sensitivity: 31%) and 67/71 serum- extracted samples (specificity: 100%, sensitivity: 25%). This study demonstrates that KRAS mutations can be detected in cfDNA using a commercially available KRAS PCR kit, confirming cfDNA as a potential alternative source of tumor DNA in a diagnostic setting if access to archival tumor specimens is limited.