補体因子I欠乏症：それほどまれではない免疫欠陥：新しい突然変異の特性評価と最初の大きな遺伝子欠失

背景：補体因子I（CFI）は、補体代替経路調節に重要な役割を担うセリンプロテアーゼです。完全な因子I欠乏症は、重度の感染症と強く関連しています。この欠陥を持つ約30の家族が世界中で説明されています。 患者と方法：CFI欠乏症に苦しんでいる5つの新しいスペインの家族を研究しました。19人のスクリーニングされた人々から、7人のホモ接合体、10個のヘテロ接合、2人の健康な被験者が特定されました。臨床的、生化学的、遺伝的記述が含まれています。 結果：分子研究では、スクリーニングされた個人に4つの新規突然変異が実証されました。その中で、ここでは、CFI遺伝子座で報告された最初の優れた遺伝子欠失について説明します。 結論：CFI欠乏症はおそらく過小評価されている欠陥であり、この欠陥の最終的な存在は、低C3および再発性細菌感染症を示す患者でテストする必要があります。臨床医がそのような患者の特定と正しい診断を支援するための簡単な診断フローチャートを提案します。

BACKGROUND: Complement Factor I (CFI) is a serine protease with an important role in complement alternative pathway regulation. Complete factor I deficiency is strongly associated with severe infections. Approximately 30 families with this deficiency have been described worldwide. PATIENTS AND METHODS: We have studied five new Spanish families suffering from CFI deficiency. From 19 screened people, 7 homozygous, 10 heterozygous and 2 healthy subjects were identified. Clinical, biochemical and genetic descriptions are included. RESULTS: Molecular studies demonstrated 4 novel mutations in the screened individuals; amongst them, we describe here the first great gene deletion reported in the CFI locus, which includes full exon 2 and part of the large intron 1. CONCLUSION: CFI deficiency is possibly an underestimated defect and the eventual existence of this deficiency should be tested in those patients exhibiting low C3 and recurrent bacterial infections. We propose a simple diagnostic flowchart to help clinicians in the identification and correct diagnosis of such patients.