ヒトイントロンのない遺伝子：スプライシングの非存在下での官能基、関連疾患、進化、およびmRNA処理

イントロンレス遺伝子（IG）は、ヒトゲノムの約3％を構成します。ヒトIgは、ゲノムの大部分を表す単細胞真核生物のIGとの進化と機能が本質的に異なります。IGの機能分析により、成長、増殖、および発達に重要な調節タンパク質をコードするシグナル伝達遺伝子と遺伝子の大規模な過剰表現が明らかになりました。IGは、通常、神経系と精巣で組織固有の発現を示すことがよくあります。これらの特性は、主に神経障害、発達障害、および癌、Ig関連疾患につながります。IGは、主に機能性のある機能性を備えた処理されたmRNAの再展開によって作成されたゲノムへの最近の追加を表しています。これらのmRNAの処理、核輸出、および翻訳は、通常成熟した転写産物を緊密にカバーし、その運命を支配するスプライス因子の欠如によって劇的に妨げられるべきです。ただし、自然なIGは満足のいく発現レベルを維持することができます。IGSがmRNA処理と核輸出の問題を解決するさまざまなメカニズムと、レポーター研究への影響の可能性とともに、ここで説明します。

Intronless genes (IGs) constitute approximately 3% of the human genome. Human IGs are essentially different in evolution and functionality from the IGs of unicellular eukaryotes, which represent the majority in their genomes. Functional analysis of IGs has revealed a massive over-representation of signal transduction genes and genes encoding regulatory proteins important for growth, proliferation, and development. IGs also often display tissue-specific expression, usually in the nervous system and testis. These characteristics translate into IG-associated diseases, mainly neuropathies, developmental disorders, and cancer. IGs represent recent additions to the genome, created mostly by retroposition of processed mRNAs with retained functionality. Processing, nuclear export, and translation of these mRNAs should be hampered dramatically by the lack of splice factors, which normally tightly cover mature transcripts and govern their fate. However, natural IGs manage to maintain satisfactory expression levels. Different mechanisms by which IGs solve the problem of mRNA processing and nuclear export are discussed here, along with their possible impact on reporter studies.