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微小症候群は、重度の知的障害、微小頭症、先天性白内障、小角性症、微生物症、微生物叢、無形成、またはカロスムおよび視神経過多症の形成症を特徴とする常染色体劣性障害です。私たちは、マイクロペニスと暗号化の評価のために紹介された11ヶ月の少年を報告します。RAB3GAP1遺伝子のエクソン8の配列分析により、ホモ接合状態におけるスプライスドナー変異（748+1G> A）の存在が確認されました。
微小症候群は、重度の知的障害、微小頭症、先天性白内障、小角性症、微生物症、微生物叢、無形成、またはカロスムおよび視神経過多症の形成症を特徴とする常染色体劣性障害です。私たちは、マイクロペニスと暗号化の評価のために紹介された11ヶ月の少年を報告します。RAB3GAP1遺伝子のエクソン8の配列分析により、ホモ接合状態におけるスプライスドナー変異（748+1G> A）の存在が確認されました。
Micro syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by severe intellectual disability, microcephaly, congenital cataract, microcornea, microphthalmia, agenesis, or hypoplasia of the corpus callosum and hypogenitalism. We report an 11-month-old boy who was referred for assessment of micropenis and cryptorchidism. Sequence analysis of exon 8 of the RAB3GAP1 gene confirmed the presence of a splice donor mutation (748+1G>A) in the homozygous state.
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