頭頸部扁平上皮癌におけるマイクロサテライト配列の標的遺伝子：モノヌクレオチドの繰り返しは検出されません

マイクロサテライトの不安定性（MSI）は、さまざまな腫瘍で検出されます。ミスマッチ修復遺伝子変異または不活性化がMSIの主な原因であると考えられています。マイクロサテライト配列は、主に遺伝子間DNAまたはイントロンDNAに分布しています。しかし、MSIはいくつかの遺伝子のエクソン配列に見られ、それらの不活性化を引き起こします。このレポートでは、エクソン領域に潜在的なMSI配列を含む候補遺伝子をGenBankを検索しました。MSI分析のために27の標的遺伝子が選択されました。これらの遺伝子の70％（14/20）で、頭頸部扁平上皮癌（HNSCC）で不安定性が見つかりました。興味深いことに、遺伝子または遺伝子間配列のモノヌクレオチド反復では不安定性は検出されませんでした。モノヌクレオチドの繰り返しの不安定性は、HNSCCではまれなイベントであると結論付けています。若いHNSCC患者の高MSI表現型は、非コード領域のみに限定されています。HNSCC腫瘍のMSIパーセンテージは、繰り返しの種類、繰り返し位置、患者の年齢と密接に関連しています。

Microsatellite instability (MSI) is detected in a wide variety of tumors. It is thought that mismatch repair gene mutation or inactivation is the major cause of MSI. Microsatellite sequences are predominantly distributed in intergenic or intronic DNA. However, MSI is found in the exonic sequences of some genes, causing their inactivation. In this report, we searched GenBank for candidate genes containing potential MSI sequences in exonic regions. Twenty seven target genes were selected for MSI analysis. Instability was found in 70% of these genes (14/20) with head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). Interestingly, no instability was detected in mononucleotide repeats in genes or in intergenic sequences. We conclude that instability of mononucleotide repeats is a rare event in HNSCC. High MSI phenotype in young HNSCC patients is limited to noncoding regions only. MSI percentage in HNSCC tumor is closely related to the repeat type, repeat location and patient's age.