トリソミー18または性染色体異数性のある胎児からの羊細胞のTERC遺伝子コピー数の増加

目的：染色体異数性のある人は悪性腫瘍を発症する傾向があります。テロメラーゼは、テロメアを長くし、多くの悪性腫瘍で発現を強化する酵素複合体です。その成分の1つは、TERC遺伝子によってエンコードされています。この研究では、トリソミー-21以外の異数性のある胎児からの羊細胞のTERC遺伝子コピー数を評価しました。 方法：この前向きの基礎研究では、TERC遺伝子の蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を、さまざまな異数性を持つ14の胎児と正常な核型を備えた6つの胎児のコントロールグループから回収された羊細胞に適用され、TERC遺伝子コピー数を決定しました。 結果：TERC遺伝子の2つ以上のコピーを持つ細胞の割合は、対照群で最も低かった（x3 = 1.2±0.4％; x4 = 0±0％）、性染色体異常が高く（x3 = 4±3％; x4 = 0.7±0.95％）、さらに高くなっています。違いは統計的に有意でした（P <0.05）。 結論：TERC遺伝子のコピー数は異数性の羊膜細胞で増加し、遺伝的不安定性を実証し、おそらく悪性腫瘍を発症する傾向に関連しています。

OBJECTIVE: Individuals with chromosomal aneuploidies tend to develop malignancies. Telomerase is an enzyme complex that lengthens telomeres and has enhanced expression in numerous malignancies; one of its components is encoded by the TERC gene. In this study, we evaluated the TERC gene copy number in amniocytes from fetuses with aneuploidy, other than trisomy-21. METHODS: In this prospective, basic research study, fluorescence in situ hybridization (FISH) for the TERC gene (3q26) was applied to amniocytes retrieved from 14 fetuses with various aneuploidies and from a control group of 6 fetuses with a normal karyotype, to determine the TERC gene copy number. RESULTS: The percentage of cells with more than two copies of the TERC gene was lowest in the control group (x3=1.2 ± 0.4%; x4=0 ± 0%), higher in the sex chromosome aneuploidies (x3=4 ± 3%; x4=0.7 ± 0.95%) and even higher in trisomy 18 (x3=10.6 ± 2.3; x4=4.6 ± 1.8). The differences were statistically significant (P<0.05). CONCLUSION: The TERC gene copy number is increased in aneuploid amniocytes, which demonstrates their genetic instability and is presumably related to their tendency to develop malignancies.