小児の皮膚線維肉腫の原始菌：診断と治療に関する最新情報

皮膚線維腫肉腫プロトーバー菌（DFSP）は、低悪性の悪性潜在能の線維化腫瘍腫瘍です。まれですが、小児の症例は診断と管理に特定の課題をもたらします。小児では、臨床的外観は不均一である可能性があり、診断の遅延を避けるために、さらなる罹患率につながる可能性のある疑いの指標が必要です。しばしば適切な免疫染色​​を使用した組織学的検査が診断に必要です。DFSPの分子遺伝学の理解における進歩は、さらなる診断および治療法のモダリティにつながりました。DFSPは、PDGF受容体を刺激する融合タンパク質（PDGFB）につながる血小板由来成長因子ベータ（PDGFB、22q13.1）と1型コラーゲン（Col1a1、17q21≈22）の間の転座に起因すると考えられています。PCRまたは蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を介した組織におけるこの転座の検出は、困難な場合に役立ちます。幅広い局所切除またはMOHS顕微鏡手術を伴う手術は治療の主力ですが、メシル酸イマタニブによる標的療法の使用は、大規模または切除不可能な腫瘍で有望です。臨床的特徴、組織学、遺伝学、および治療の選択肢に関する知識は、これらの腫瘍の管理を成功させるために重要です。

Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is a fibrohistiocytic tumor of low grade malignant potential. Although rare, pediatric cases pose a particular challenge in diagnosis and management. In children, the clinical appearance may be heterogeneous and a high index of suspicion is necessary to avoid delays in diagnosis which can lead to further morbidity. Histologic examination, often with the use of appropriate immunostains, is necessary for diagnosis. Advances in the understanding of the molecular genetics of DFSP have led to further diagnostic and therapeutic modalities. DFSP is thought to result from a translocation between platelet-derived growth factor beta (PDGFB, 22q13.1) and type 1 collagen (COL1A1, 17q21≈22) leading to a fusion protein (PDGFB) which stimulates the PDGF receptor. Detection of this translocation in tissue via PCR or fluorescence in situ hybridization (FISH) can be helpful in difficult cases. While surgery with wide local excision or Mohs micrographic surgery is the mainstay of treatment, the use of targeted therapy with imatanib mesylate shows promise in large or unresectable tumors. Knowledge of the clinical features, histology, genetics, and treatment options is important for successful management of these tumors.