デュピュイトレン病の兄弟再発リスク

デュピュトレン病は複雑な状態であり、遺伝的要因と環境的要因の両方がその病因に貢献しています。兄弟の再発リスク（LS）の計算を通じて、遺伝的要因が疾患の素因となる程度を定量化し、現在知られている遺伝子遺伝子座によって説明されている遺伝率の割合を計算することを目指しました。外科的に確認された疾患の患者の174人の兄弟から、100人がランダムに選択されました。対照は、糖尿病とは無関係の眼の状態のために眼科外来クリニックに参加している患者から募集されました。ケースグループとコントロールグループの間でベースライン特性に統計的に有意な差はありませんでした。兄弟では、47％がコントロールの10％と比較してデュピュイトレン病を患っていたため、LSは4.5でした。Dupuytrenの病気の素因となる現在知られている遺伝子座は、病気の総遺伝率の12.1％を占めています。デュピュイトレン病は、兄弟の方が対照よりも有意に一般的でした。これらの結果は、デュピュトレン病の遺伝的素因の大きさを正確に定量化します。

Dupuytren's disease is a complex condition, with both genetic and environmental factors contributing to its aetiology. We aimed to quantify the extent to which genetic factors predispose to the disease, through the calculation of sibling recurrence risk (ls), and to calculate the proportion of heritability accounted for by currently known genetic loci. From 174 siblings of patients with surgically confirmed disease, 100 were randomly selected. Controls were recruited from patients attending an ophthalmology outpatient clinic for eye conditions unrelated to diabetes. There were no statistically significant differences in baseline characteristics between the case and control groups. In siblings, 47% had Dupuytren's disease, compared with 10% of controls, giving a ls of 4.5. Currently known loci that predispose to Dupuytren's disease account for 12.1% of the total heritability of the disease. Dupuytren's disease was significantly more common in siblings than in controls. These results accurately quantify the magnitude of the genetic predisposition to Dupuytren's disease.