[遺伝性ヘモクロマトーシス、臨床医の観点]

遺伝性ヘモクロマトーシス（HH）は、HFE遺伝子のC282Y変異のホモ接合性による最も一般的な形態が常染色体劣性疾患です。その有病率は、フランスで1/200から1/600の間で推定されています。これは、潜在的に数千人の影響を受ける人々を表しています。この疾患は、進行性鉄の過負荷によって特徴付けられ、不可逆的な実質組織損傷を引き起こす可能性があります。臨床徴候が刺激的になると、病気はすでに進行段階にあり、おそらく何年もの人生が失われます。したがって、病気を早期に検出することが重要です。臨床医は、一般開業医または専門家のいずれかが診断プロセスで極めて重要な役割を果たしています。彼/彼女は患者の苦情を受け、補完的な調査を規定し、治療を実施し、家族のスクリーニングを組織する必要があります。フランスの推奨事項と文献データに基づいて、このホワイトペーパーでは、8つの次の質問への回答として患者の主な管理ラインを示します。1）臨床医がHHをどのような状況で疑うべきですか？2）高フェリチンレベルの存在下で調査を行う方法は？3）鉄の過負荷の悪化により、どのような症状を恐れなければなりませんか？4）HHの診断が行われたときに、どのような医学的評価を実施すべきですか？5）実際に鉄の枯渇した治療を行う方法は？6）治療を受けた患者を監視する方法は？7）HHの治療における鉄を追いかける薬物の場所は何ですか？8）家族を担当する方法は？

Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disease whose most common form is due to homozygosity for the C282Y mutation of the HFE gene. Its prevalence is estimated between 1/200 and 1/600 in France. This represents potentially several thousands of affected people. The disease is characterized by progressive iron overload, which can lead to irreversible parenchymal tissue damage. When clinical signs become evocative the disease is already at an advanced stage and years of life are probably lost. It is therefore important to detect the disease early. The clinician, either general practitioner or specialist, plays a pivotal role in the diagnostic process: he/she receives complaints of patients, prescribes complementary investigations, conducts the treatment and must organize of the family screening. Based on the French recommendations and on literature data, this paper presents the main lines of management of the patient as responses to the eight following questions: 1) Under what circumstances should the clinician suspect HH? 2) How to conduct investigations in the presence of high ferritin levels? 3) What manifestations must be feared with the worsening of iron overload? 4) What medical evaluation should be performed when the diagnosis of HH has been made? 5) How to conduct iron depletive treatment in practice? 6) How to monitor the treated patient? 7) What is the place of iron-chelating drugs in the treatment of HH? 8) How to take charge of the family members?