非常に識別するハプロタイプを持つ男性系統の分析を通じてブラジルの遺伝的構造を開示する

多種多様な遺伝的研究では、人口データベースで利用可能な情報に基づいて確率的推論が行われます。集団サンプルに基づく推定値の精度は、分析される染色体の数と、参照集団の正しい表現に大きく依存しています。周波数計算の場合、データベースのサイズは半数体マーカーにとって特に重要であり、複雑な混合履歴を持つ国では、データベースのカバレッジに影響を与える可能性のある下部構造効果を評価することが重要です。ブラジル人に属する2,500人以上のY染色体、ヨーロッパおよびアフリカの集団を分析した23歳の染色体STRに基づいて、ハプロタイプの代表的なブラジル人口データベースを確立することを目指しています。現在ブラジルに存在する5つの地政学的地域の植民地化史の違いに関係なく、23の研究されたY-STRSのY染色体ハプロタイプについては、遺伝的不均一性の欠如が見つかりました。国の地域。したがって、国内に広がられている多様なネイティブアメリカンまたはアフロに敏感な分離株を考慮しない場合、単一のY染色体ハプロタイプ周波数データベースは、ブラジルの都市人口を適切に表します。17のY-STRSの最も一般的に研究されているグループと比較して、この研究に含まれる23のマーカーは、人口内の非関連する個人からのハプロタイプ間の高い識別能力を可能にし、父親の親relativeを区別する能力を高めました。それにもかかわらず、予想されるハプロタイプ変異率は、父親に関連する個人のY染色体プロファイルを区別するにはまだ十分ではありません。実際、Y-STRSを急速に変異させる場合でも、父親の親relativeと男性の系統を区別するためには、非常に多数のマーカーが必要になります。

In a large variety of genetic studies, probabilistic inferences are made based on information available in population databases. The accuracy of the estimates based on population samples are highly dependent on the number of chromosomes being analyzed as well as the correct representation of the reference population. For frequency calculations the size of a database is especially critical for haploid markers, and for countries with complex admixture histories it is important to assess possible substructure effects that can influence the coverage of the database. Aiming to establish a representative Brazilian population database for haplotypes based on 23 Y chromosome STRs, more than 2,500 Y chromosomes belonging to Brazilian, European and African populations were analyzed. No matter the differences in the colonization history of the five geopolitical regions that currently exist in Brazil, for the Y chromosome haplotypes of the 23 studied Y-STRs, a lack of genetic heterogeneity was found, together with a predominance of European male lineages in all regions of the country. Therefore, if we do not consider the diverse Native American or Afro-descendent isolates, which are spread through the country, a single Y chromosome haplotype frequency database will adequately represent the urban populations in Brazil. In comparison to the most commonly studied group of 17 Y-STRs, the 23 markers included in this work allowed a high discrimination capacity between haplotypes from non-related individuals within a population and also increased the capacity to discriminate between paternal relatives. Nevertheless, the expected haplotype mutation rate is still not enough to distinguish the Y chromosome profiles of paternally related individuals. Indeed, even for rapidly mutating Y-STRs, a very large number of markers will be necessary to differentiate male lineages from paternal relatives.