[XとY染色体の短い腕の間の転座による6つの46、XX男性の分子および細胞遺伝学的特性評価]

目的：6つの46、XX男性の分子および細胞遺伝学的異常を特徴付け、そのような患者の臨床症状と基礎となるメカニズムを調査する。 方法：6人のXX男性患者の臨床データが収集されました。核型、複数のポリメラーゼ連鎖反応（PCR）、および蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を利用して、性決定領域（SRY）遺伝子を検出して見つけました。 結果：PCRとFISHは、すべての患者がSRY陽性のXX男性であることを示しました。すべての患者は、SRY遺伝子を誘導体X染色体の先端に置いており、XとY染色体の短い腕の間の転座に起因しています。550-750バンドレベルでの高解像度の核型は、3人の患者で転座のブレークポイントがXP22.33およびYP11.2であることが明らかになりました。残りの患者では、ブレークポイントはXP22.32およびYP11.31またはXP22.31およびYP11.2のいずれかでした。XP22.32、XP22.31、YP11.31のブレークポイントはめったに報告されませんでした。遺伝子型と表現型の相関分析は、臨床症状が年齢特異的であることを示しました。4人の成人患者が不妊症のために臨床的に注意を喚起し、アゾススペルミアや精巣の発生障害を含む典型的な特徴がありますが、青年期患者の主な訴えであり、短い二次性特性と短い身長が発達していなかったのは、小児患者の唯一の症状でした。 結論：結合された核型、PCR、および魚の組み合わせは、XX男性の分析に重要です。特に、高解像度の核型は、染色体ブレークポイントの改良と遺伝子型と表現型の相関の詳細な分析に役立ちます。

OBJECTIVE: To characterize molecular and cytogenetic abnormalities in six 46, XX males, and to investigate the clinical manifestations and underlying mechanisms in such patients. METHODS: Clinical data of six XX male patients were collected. Karyotyping, multiple polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence in situ hybridization (FISH) were utilized to detect and locate the sex determining region (SRY) gene. RESULTS: PCR and FISH showed that all patients were SRY-positive XX males. All patients have their SRY gene located at the tip of derivative X chromosomes, which have resulted from translocation between short arms of X and Y chromosomes. High resolution karyotyping at 550-750 band level has revealed that the translocation breakpoints were at Xp22.33 and Yp11.2 in three patients. In the remaining patients, the breakpoints were either at Xp22.32 and Yp11.31 or Xp22.31 and Yp11.2. The breakpoints at Xp22.32, Xp22.31 and Yp11.31 were rarely reported. Genotype-phenotype correlation analysis indicated that the clinical manifestations were age-specific. Four adult patients have come to clinical attention due to infertility, with typical features including azoospermia and testis dysgenesis, whereas poorly developed secondary sexual characteristics and short stature were main complaints of adolescence patients, and short stature was the sole symptom in a child patient. CONCLUSION: Combined karyotyping, PCR and FISH are important for the analysis of XX males. Particularly, high resolution karyotyping is valuable for the refinement of chromosome breakpoints and detailed analysis of genotype-phenotype correlation.