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背景：鉄の過負荷の症状における化合物ヘテロ接合遺伝子ヘモクロマトーシス（CHGH）（C282Y/H63D）変異の役割は知られています。ただし、これらの症状とそれに関連する管理の程度は不明のままです。 目的：この研究では、血清フェリチン/トランスフェリン飽和、肝機能検査（LFT）、甲状腺機能検査、血糖値、および腹部超音波（US）またはコンピューター断層撮影など、実験室および放射線学的バイオマーカーを使用したCHGHの表現型症状を評価します。この研究では、これらのマーカーに対する判決療法の影響と、CHGH患者の日常的な管理におけるその潜在的な役割も評価しています。 方法：この症例対照研究では、HFE-C282Y/H63D化合物の変異を有する104人の患者が、実験室の調査とイメージングにさらされました。テストは、理事会の前後に4年間にわたって繰り返されました。ペアのt検定を使用して、患者グループと対照群の間でデータを比較しました。 結果：患者は、コントロールと比較して有意に高い血清フェリチンおよびトランスフェリン飽和を示しました（p = 0.002、p = 0.003）。24人の患者（23％）は、1000 mmol/L以上の高皮膚血症を示しました。69人の患者（68％）は、初期検査（異常LFT（トランスアミナーゼ）（51人の患者、74％）および米国/コンピューター断層撮影（42人の患者、61％）で生化学的異常を示しました。かなりの数のLFTおよび米国の異常は、侵入後の正規化（80％; P = 0.000および52％; P = 0.005）を正規化しました。 結論：CHGH患者によって示される表現型の症状には、C282Yホモ接合疾患（フェリチン≥1000mmol/L）と同様のレベルで発生する可能性のある生化学的および放射線学的異常を含めることができます。静脈療法では、これらの異常の多くが可逆的です。これに基づいて、通常のコミュニティベースの臨床設定内でCHGHを評価および管理するための非侵襲的フレームワークが提案されています。
背景：鉄の過負荷の症状における化合物ヘテロ接合遺伝子ヘモクロマトーシス（CHGH）（C282Y/H63D）変異の役割は知られています。ただし、これらの症状とそれに関連する管理の程度は不明のままです。 目的：この研究では、血清フェリチン/トランスフェリン飽和、肝機能検査（LFT）、甲状腺機能検査、血糖値、および腹部超音波（US）またはコンピューター断層撮影など、実験室および放射線学的バイオマーカーを使用したCHGHの表現型症状を評価します。この研究では、これらのマーカーに対する判決療法の影響と、CHGH患者の日常的な管理におけるその潜在的な役割も評価しています。 方法：この症例対照研究では、HFE-C282Y/H63D化合物の変異を有する104人の患者が、実験室の調査とイメージングにさらされました。テストは、理事会の前後に4年間にわたって繰り返されました。ペアのt検定を使用して、患者グループと対照群の間でデータを比較しました。 結果：患者は、コントロールと比較して有意に高い血清フェリチンおよびトランスフェリン飽和を示しました（p = 0.002、p = 0.003）。24人の患者（23％）は、1000 mmol/L以上の高皮膚血症を示しました。69人の患者（68％）は、初期検査（異常LFT（トランスアミナーゼ）（51人の患者、74％）および米国/コンピューター断層撮影（42人の患者、61％）で生化学的異常を示しました。かなりの数のLFTおよび米国の異常は、侵入後の正規化（80％; P = 0.000および52％; P = 0.005）を正規化しました。 結論：CHGH患者によって示される表現型の症状には、C282Yホモ接合疾患（フェリチン≥1000mmol/L）と同様のレベルで発生する可能性のある生化学的および放射線学的異常を含めることができます。静脈療法では、これらの異常の多くが可逆的です。これに基づいて、通常のコミュニティベースの臨床設定内でCHGHを評価および管理するための非侵襲的フレームワークが提案されています。
BACKGROUND: The role of compound heterozygous genetic haemochromatosis (CHGH) (C282Y/H63D) mutations in the manifestations of iron overload is known; however, the extent of these manifestations and their associated management remain unclear. AIMS: This study evaluates the phenotypic manifestations of CHGH using laboratory and radiological biomarkers including serum ferritin/transferrin saturation, liver function tests (LFT), thyroid function tests, blood sugar level, and abdominal ultrasound (US) or computed tomography. The study also evaluates the effects of venesection therapy on these markers and its potential role in routine management of CHGH patients. METHODS: In this case-controlled study, 104 patients with HFE-C282Y/H63D compound mutations were subjected to laboratory investigations and imaging. Tests were repeated over a 4-year period before and after venesection. Data were compared between patient and control groups using paired t-tests. RESULTS: Patients showed significantly higher serum ferritin and transferrin saturations compared with controls (P = 0.002, P = 0.003). Twenty-four patients (23%) demonstrated hyperferritinaemia ≥ 1000 mmol/L. Sixty-nine patients (68%) demonstrated biochemical abnormalities on initial testing (abnormal LFT (transaminases) (51 patients, 74%) and US/computed tomography (42 patients, 61%)). A significant number of LFT and US abnormalities normalised post-venesection (80%; P = 0.000 and 52%; P = 0.005 respectively). CONCLUSIONS: Phenotypic manifestations displayed by CHGH patients can include biochemical and radiological abnormalities, which can occur at levels similar to C282Y homozygous disease (ferritin ≥ 1000 mmol/L). With venesection therapy, a large number of these abnormalities is reversible. Based on this, a non-invasive framework to assess and manage CHGH within a routine community-based clinical setting is proposed.
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