医療被験者の見出し過剰表現プロファイル（Meshops）を使用した定量的生物医学的注釈

背景：Medline®/PubMed®インデックス2,000万人以上の生物医学的記事は、医療対象見出し（MESH）として知られる制御された語彙を使用して、その内容のキュレーション注釈を提供します。50年以上にわたって開発されたメッシュの語彙は、生物医学研究全体でトピックの幅広い報道を提供します。関連する文献から関心のあるトピックのために本質的な生物医学テーマを蒸留することは、関連する概念の重要性を理解し、新しい関係を発見するために重要です。 結果：遺伝子、著者、病気などのトピックに関連する一連の論文で、濃縮されたキュレーターが割り当てられたメッシュ注釈を決定するための新しい方法を紹介します。メッシュの過剰表現プロファイル（Meshops）を生成して、さらに計算分析と視覚化に便利な形式で注釈を定量的に要約します。割り当てられた用語の高幾何学的分布に基づいて、Meshopsは、指定された背景に基づいて異常に一般的な用語を強調しながら、関連する生物医学的注釈の有病率を統計的に説明します。メッシュショップは、単語雲を使用して視覚化でき、用語の相対的な重要性の簡潔な定量的なグラフィカルな表現を提供します。記事の公開日を使用して、Meshopsは変更のパターンを長期にわたって追跡します。メショップは定量的なベクトルであるため、階層的クラスタリングなどの標準的な手法を使用してメショップを比較できます。Meshopアノテーションの信頼性は、同等のメッシュ用語で遺伝子オントロジーアノテーションのサブセットを再driveする能力に基づいて評価されます。 結論：Meshopsは、関連する一次文献に直接基づいて、あらゆるエンティティと注釈付きの医療概念との関連性の定量的測定を可能にします。メショップの比較により、エンティティは文献の共有医療テーマに基づいて関連することができます。Meshopsを生成および視覚化するためのWebインターフェイスが提供されています。

BACKGROUND: MEDLINE®/PubMed® indexes over 20 million biomedical articles, providing curated annotation of its contents using a controlled vocabulary known as Medical Subject Headings (MeSH). The MeSH vocabulary, developed over 50+ years, provides a broad coverage of topics across biomedical research. Distilling the essential biomedical themes for a topic of interest from the relevant literature is important to both understand the importance of related concepts and discover new relationships. RESULTS: We introduce a novel method for determining enriched curator-assigned MeSH annotations in a set of papers associated to a topic, such as a gene, an author or a disease. We generate MeSH Over-representation Profiles (MeSHOPs) to quantitatively summarize the annotations in a form convenient for further computational analysis and visualization. Based on a hypergeometric distribution of assigned terms, MeSHOPs statistically account for the prevalence of the associated biomedical annotation while highlighting unusually prevalent terms based on a specified background. MeSHOPs can be visualized using word clouds, providing a succinct quantitative graphical representation of the relative importance of terms. Using the publication dates of articles, MeSHOPs track changing patterns of annotation over time. Since MeSHOPs are quantitative vectors, MeSHOPs can be compared using standard techniques such as hierarchical clustering. The reliability of MeSHOP annotations is assessed based on the capacity to re-derive the subset of the Gene Ontology annotations with equivalent MeSH terms. CONCLUSIONS: MeSHOPs allows quantitative measurement of the degree of association between any entity and the annotated medical concepts, based directly on relevant primary literature. Comparison of MeSHOPs allows entities to be related based on shared medical themes in their literature. A web interface is provided for generating and visualizing MeSHOPs.