哺乳類性染色体の初期の進化の間に2番目の進化層の証拠はありません

哺乳類性染色体は、一対の常染色体に由来し、染色体間の組換え停止によって分化した性染色体（配偶子）上の相同遺伝子に由来しました。ユイター人のこの区別は段階的に行われ、「進化的層」と呼ばれるX染色体に足跡を残したと仮定されました。進化層の仮説は、層1と2（染色体分化の最初の2つのステップに対応する）が、セリアの幹系統で、またはユース人と有袋類の間の発散の前に生成されたと主張しています。ただし、この予測は、ヒト配偶子のペア間の分子時計仮説と、有袋類性染色体遺伝子の分子進化のみに依存しています。この研究では、次の7組の有袋類の配偶体を分析し、層1または2に存在するユーターのオーソログを分析しました。SOX3/SRY、RBMX/Y、RPS4X/Y、HSFX/Y、XKRX/Y、SMCX/Y（KDM5C/D、Jarid1c/d）（uba1/uba1y）。これらの配偶子の系統解析と推定された発散時間は、それらがすべてTherianの祖先で同時に分化したことを明らかにしています。また、ユイター層2遺伝子（SMCX/YおよびUBE1X/Y）の3 '領域で発生した遺伝子変換の強力な証拠も提供しました。本研究の結果は、（1）セリアの幹系統における第2層の説得力のある証拠がないことを示しています。（2）Eutherian系統のSMCX/YとUBE1X/Yの間で発生した可能性のある遺伝子変換は、明らかに全体的な発散の程度が低いことを説明する可能性があります。

Mammalian sex chromosomes originated from a pair of autosomes, and homologous genes on the sex chromosomes (gametologs) differentiated through recombination arrest between the chromosomes. It was hypothesized that this differentiation in eutherians took place in a stepwise fashion and left a footprint on the X chromosome termed "evolutionary strata." The evolutionary stratum hypothesis claims that strata 1 and 2 (which correspond to the first two steps of chromosomal differentiation) were generated in the stem lineage of Theria or before the divergence between eutherians and marsupials. However, this prediction relied solely on the molecular clock hypothesis between pairs of human gametologs, and molecular evolution of marsupial sex chromosomal genes has not yet been investigated. In this study, we analyzed the following 7 pairs of marsupial gametologs, together with their eutherian orthologs that reside in stratum 1 or 2: SOX3/SRY, RBMX/Y, RPS4X/Y, HSFX/Y, XKRX/Y, SMCX/Y (KDM5C/D, JARID1C/D), and UBE1X/Y (UBA1/UBA1Y). Phylogenetic analyses and estimated divergence time of these gametologs reveal that they all differentiated at the same time in the therian ancestor. We have also provided strong evidence for gene conversion that occurred in the 3' region of the eutherian stratum 2 genes (SMCX/Y and UBE1X/Y). The results of the present study show that (1) there is no compelling evidence for the second stratum in the stem lineage of Theria; (2) gene conversion, which may have occurred between SMCX/Y and UBE1X/Y in the eutherian lineage, potentially accounts for their apparently lower degree of overall divergence.