分子時代における統合失調症の個人の家族のための遺伝カウンセリングの評価

背景：統合失調症における遺伝的リスクの範囲と意味についての神話と懸念は、家族の重大な汚名と負担に貢献する可能性があります。遺伝カウンセリングは、統合失調症に対する潜在的に有益で治療的介入であることが長い間提案されてきました。しかし、驚くべきことに、利用可能なデータは限られています。私たちは、非遺伝学の専門家によるコミュニティのメンタルヘルスケア設定で使用するための現代の遺伝カウンセリングプロトコルを評価しました。 方法：縦断的なフォローアップを備えた事前発ポスト研究デザインを使用して、統合失調症の家族に対する遺伝カウンセリングの影響を評価しました。分子検査では、臨床的に関連する遺伝子リスクの既知の変異が明らかになっていませんでした。他の複雑な疾患の遺伝カウンセリングを評価するために使用される標準的な項目やスケールなど、複数の測定値を使用して結果を評価しました。 結果：近づいた122人の家族のうち、78人（63.9％）がこの研究への関心を積極的に表明しました。参加者（n = 52）は、平均してベースラインでの家族性再発のリスクを過大評価し、この推定介入後のこの推定後の改善を実証しました（p <.0001）。この変化は、再発に関する懸念の永続的な減少に関連していました（p = .0003）。知識の増加（p <.0001）やスティグマの感覚の低下（p = .0047）など、他の重要な領域で有意な永続的な利点が観察されました。遺伝カウンセリングの必要性の承認は高かった（96.1％）。 結論：これらの結果は、個々に関連する遺伝子検査結果または専門的な遺伝学サービスがない場合でも、家族に対する統合失調症の遺伝カウンセリングの有効性の初期証拠を提供します。この調査結果は、コミュニティの統合失調症の一般的な管理への家族のための現代の遺伝カウンセリングの統合を支持しています。

BACKGROUND: Myths and concerns about the extent and meaning of genetic risk in schizophrenia may contribute to significant stigma and burden for families. Genetic counseling has long been proposed to be a potentially informative and therapeutic intervention for schizophrenia. Surprisingly, however, available data are limited. We evaluated a contemporary genetic counseling protocol for use in a community mental health-care setting by non-genetics professionals. METHODS: We used a pre-post study design with longitudinal follow-up to assess the impact of genetic counseling on family members of individuals with schizophrenia, where molecular testing had revealed no known clinically relevant genetic risk variant. We assessed the outcome using multiple measures, including standard items and scales used to evaluate genetic counseling for other complex diseases. RESULTS: Of the 122 family members approached, 78 (63.9%) actively expressed an interest in the study. Participants (n = 52) on average overestimated the risk of familial recurrence at baseline, and demonstrated a significant improvement in this estimate postintervention (P < .0001). This change was associated with an enduring decrease in concern about recurrence (P = .0003). Significant and lasting benefits were observed in other key areas, including increased knowledge (P < .0001) and a decreased sense of stigma (P = .0047). Endorsement of the need for genetic counseling was high (96.1%). CONCLUSIONS: These results provide initial evidence of the efficacy of schizophrenia genetic counseling for families, even in the absence of individually relevant genetic test results or professional genetics services. The findings support the integration of contemporary genetic counseling for families into the general management of schizophrenia in the community.