Hajdu-Cheney症候群の女性におけるNotch2遺伝子の重度の骨粗鬆症と変異

Hajdu-Cheney症候群（HCS）は、アクロ溶解、頭蓋骨の変形、および全身性骨粗鬆症を特徴とするまれな遺伝性障害です。最近、タンパク質をコードする遺伝子であるNotch2の最後のエクソンの切り捨て変異が原因であることがわかった。臨床および放射線診断がDNA検査で確認されたHCSを持つ若い女性の症例を提示します。

Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is a rare genetic disorder characterised by acro-osteolysis, skull deformation and generalised osteoporosis. Recently, truncating mutations in the last exon of NOTCH2, a protein-coding gene, were found to be responsible. We present the case of a young woman with HCS in whom clinical and radiologic diagnosis was confirmed with DNA tests.