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目的：メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ（MTHFR）677C/T、1298A/Cおよびメチオニンシンターゼ還元酵素（MTRR）66A/Gの遺伝的多型の分布を調査し、Linyiの民族HAN雌の中で66A/Gを使用し、ホモシシンの血清レベルと相関させます。 方法：横断的研究が実施されました。経口上皮細胞サンプルは、825人の被験者から収集されました。MTHFRおよびMTRR遺伝子多型は、Taqman-Minorグルーブバインダー（MGB）メソッドで決定されました。遺伝子多型の分布を分析し、ワイファン、Zhengzhou、Deyang、Hainanを含む中国の他の地域と比較しました。281人の被験者の血漿中の総HCYを決定するために、生化学的アッセイも実施されました。MTHFRのレダクターゼ活性は、MTHFRの遺伝的多型に従って減少した安定したグループに分類されました。MTHFRグループと総HCYレベルの間の相関も検討されました。 結果：（1）選択された被験者のMTHFR677CC、CTおよびTT遺伝子型の頻度は、それぞれ16.7％、48.3％、35.0％でした。MTHFR 1298AA、ACおよびCC遺伝子型の頻度は、それぞれ76.0％、21.6％、2.4％でした。MTRR 66AA、AGおよびGG遺伝子型のものは、それぞれ54.7％、39.4％、5.9％でした。選択された被験者の場合、MTHFR 677TT遺伝子型の頻度はDeyangおよびHainanの頻度よりも高かったが（P <0.01）、MTHFR 1298cc遺伝子型の頻度はDeyangおよびHainanの頻度よりも低かった（P <0.01）、Mtrr 66 Ggの遺伝子型の頻度はHainanよりも低かった（P <0.01）。（2）MTHFR活性が低下した人のHCYレベルは、安定したMTHFR活性を持つ人よりも有意に高かった（P <0.05）。 結論：MTHFR遺伝子677C/T、1298A/C、およびMTRR 66A/G Linyi出身のHanの女性の多型は、中国の他の地域とは大きく異なりました。遺伝的多型によって引き起こされるMTHFR活性の低下は、HCYレベルの上昇の危険因子です。
目的：メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ（MTHFR）677C/T、1298A/Cおよびメチオニンシンターゼ還元酵素（MTRR）66A/Gの遺伝的多型の分布を調査し、Linyiの民族HAN雌の中で66A/Gを使用し、ホモシシンの血清レベルと相関させます。 方法：横断的研究が実施されました。経口上皮細胞サンプルは、825人の被験者から収集されました。MTHFRおよびMTRR遺伝子多型は、Taqman-Minorグルーブバインダー（MGB）メソッドで決定されました。遺伝子多型の分布を分析し、ワイファン、Zhengzhou、Deyang、Hainanを含む中国の他の地域と比較しました。281人の被験者の血漿中の総HCYを決定するために、生化学的アッセイも実施されました。MTHFRのレダクターゼ活性は、MTHFRの遺伝的多型に従って減少した安定したグループに分類されました。MTHFRグループと総HCYレベルの間の相関も検討されました。 結果：（1）選択された被験者のMTHFR677CC、CTおよびTT遺伝子型の頻度は、それぞれ16.7％、48.3％、35.0％でした。MTHFR 1298AA、ACおよびCC遺伝子型の頻度は、それぞれ76.0％、21.6％、2.4％でした。MTRR 66AA、AGおよびGG遺伝子型のものは、それぞれ54.7％、39.4％、5.9％でした。選択された被験者の場合、MTHFR 677TT遺伝子型の頻度はDeyangおよびHainanの頻度よりも高かったが（P <0.01）、MTHFR 1298cc遺伝子型の頻度はDeyangおよびHainanの頻度よりも低かった（P <0.01）、Mtrr 66 Ggの遺伝子型の頻度はHainanよりも低かった（P <0.01）。（2）MTHFR活性が低下した人のHCYレベルは、安定したMTHFR活性を持つ人よりも有意に高かった（P <0.05）。 結論：MTHFR遺伝子677C/T、1298A/C、およびMTRR 66A/G Linyi出身のHanの女性の多型は、中国の他の地域とは大きく異なりました。遺伝的多型によって引き起こされるMTHFR活性の低下は、HCYレベルの上昇の危険因子です。
OBJECTIVE: To explore the distribution of genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 677C/T, 1298A/C and methionine synthase reductase (MTRR) 66A/G among ethnic Han females from Linyi, and to correlate it with serum level of homocysteine (Hcy). METHODS: A cross-sectional study was carried out. Oral epithelial cell samples were collected from 825 subjects. MTHFR and MTRR gene polymorphisms were determined with a Taqman-Minor Groove Binder (MGB) method. Distribution of gene polymorphisms was analyzed and compared with others regions of China including Weifang, Zhengzhou, Deyang and Hainan. A biochemical assay was also carried out to determine the total Hcy in plasma of 281 subjects. The reductase activity of MTHFR was classified into decreased and stable groups according to genetic polymorphism of MTHFR. Correlation between MTHFR groups and total Hcy level were also explored. RESULTS: (1) The frequencies of MTHFR677CC, CT and TT genotypes of the selected subjects were 16.7%, 48.3% and 35.0%, respectively. The frequencies of MTHFR 1298AA, AC and CC genotypes were 76.0%, 21.6% and 2.4%, respectively. And those of MTRR 66AA, AG and GG genotypes were 54.7%, 39.4% and 5.9%, respectively. For the selected subjects, their frequency of MTHFR 677TT genotype was higher than that of Deyang and Hainan (P< 0.01), whilst the frequency of MTHFR 1298CC genotype was lower than that of Deyang and Hainan (P < 0.01), and the frequency of MTRR 66 GG genotype was lower than that of Hainan (P< 0.01). (2) The Hcy level for those with decreased MTHFR activity was significantly higher than those with stable MTHFR activity (P< 0.05). CONCLUSION: MTHFR gene 677C/T, 1298A/C and MTRR 66A/G polymorphisms in ethnic Han women from Linyi have differed significantly from other regions of China. Decreased MTHFR activity caused by genetic polymorphisms is a risk factor for raised Hcy level.
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