髄質スポンジ腎臓：最先端

髄質スポンジ腎臓（MSK）は、一般的に腎臓の腎症および再発性腎結石で現れる腎臓の奇形です。他の兆候は、腎酸性化および濃度の欠陥、および環状局水型皮質などです。MSKは一般に散発性障害と見なされますが、明らかに常染色体優性遺伝も観察されています。MSKは下部ネフロンと上部の両方の両方で異常を明らかにし、しばしば尿路の発達異常に関連しているため、その病因は、腎形態形成を特徴付ける多数のステップの1つでおそらく求められるべきです。腎臓および尿路の発達と腎症におけるGDNF-RET相互作用の重要な役割を考えると、これらの分子の異常は、MSKなどの障害を説明するための合理的な候補です。実際のところ、MSK患者におけるGDNF遺伝子の2つの未知の未知の、まれなバリアントを検出しました。欠陥のある遠位酸性化はMSKで中心的な役割を果たし、その後に骨の鉱化症、高カルシウム、血管低下尿症、石の形成を含む一連のイベントが続くと推測します。

Medullary sponge kidney (MSK) is a kidney malformation that generally manifests with nephrocalcinosis and recurrent renal stones; other signs may be renal acidification and concentration defects, and pre-calyceal duct ectasias. MSK is generally considered a sporadic disorder, but an apparently autosomal dominant inheritance has also been observed. As MSK reveals abnormalities in both the lower and the upper nephron and is often associated with urinary tract developmental anomalies, its pathogenesis should probably be sought in one of the numerous steps characterizing renal morphogenesis. Given the key role of the GDNF-RET interaction in kidney and urinary tract development and nephrogenesis, anomalies in these molecules are reasonable candidates for explaining a disorder such as MSK. As a matter of fact, we detected two, hitherto unknown, rare variants of the GDNF gene in MSK patients. We surmise that a defective distal acidification has a central role in MSK and is followed by a chain of events including defective bone mineralization, hypercalciuria, hypocitraturia and stone formation.