ビタミンB12欠乏症の実験室評価：カスケード検査の場合

目的：潜在的なビタミンB（12）欠乏症は一般的な臨床診断問題であり、多くのプロバイダーは治療を開始するための閾値が低いです。この研究の目標は、ビタミンB（12）欠乏の疑いのある実験室評価に関する現在の実践パターンを体系的に評価することでした。 方法：このレトロスペクティブ研究では、筋肉内ビタミンB（12）注射で開始された192人の患者の電子医療記録をレビューしました。 結果：血液学的反応を客観的に文書化した患者は12人だけです。安定または改善されたヘモグロビンを伴う平均筋膜体積の減少≥5fl。別の5人の患者が曖昧な血液学的反応を持っていました。もっともらしい神経学的反応がありました。したがって、192人の患者のうち18人（9.4％）のみが臨床反応を支持していました。これら18人の患者では、ベースライン血清B（12）レベルは107 pg/ml以下でした。また、3人の患者全員で1.29μmol/L以上のベースライン血清メチルマロン酸レベルも3人でした。 結論：現在、筋肉内ビタミンB（12）補給で開始された少数の患者のみが、意味のある臨床的利益を導き出しています。さらに、ビタミンB（12）欠乏に関する現在のテストの推奨事項は通常、順守されていません。コンプライアンスを改善するために、診断テストのカスケードの前の注文をお勧めします。この例は、感度を喪失することなく、臨床的に明らかなビタミンB（12）欠乏の特異性を改善するために選択された決定ポイントで提示されています。最終的に、真の細胞内ビタミンB（12）の状態をより正確に反映する実験室テストを開発および評価するには、ビタミンB（12）の生理学のより良い理解が必要です。

OBJECTIVE: Potential vitamin B(12) deficiency is a common clinical diagnostic problem, and many providers have a low threshold for initiating therapy. The goal of this study was to systematically evaluate current practice patterns regarding the laboratory evaluation of suspected vitamin B(12) deficiency. METHODS: This retrospective study reviewed the electronic medical records of 192 patients initiated on intramuscular vitamin B(12) injections. RESULTS: Only 12 patients had objectively documented hematologic responses: decrease of mean corpuscular volume by ≥5 fL with stable or improved hemoglobin. Another 5 patients had equivocal hematologic responses. There was one plausible neurologic response. Thus, only 18 (9.4%) of 192 patients had data supportive of a clinical response. In these 18 patients, the baseline serum B(12) level was ≤107 pg/mL; only 3 patients also had a baseline serum methylmalonic acid level, which was ≥1.29 μmol/L in all 3 patients. CONCLUSIONS: Currently, only a small minority of patients initiated on intramuscular vitamin B(12) supplementation derive any meaningful clinical benefit. Furthermore, current testing recommendations for vitamin B(12) deficiency are usually not followed. Up-front ordering of a diagnostic testing cascade is recommended to improve compliance; an example is presented with decision points chosen to improve specificity for clinically evident vitamin B(12) deficiency without loss of sensitivity. Ultimately, a better understanding of vitamin B(12) physiology is needed to develop and evaluate laboratory tests that more accurately reflect true intracellular vitamin B(12) status.