原発性無月経症のスリランカの女性における染色体異常の有病率

目的：染色体異常は、原発性無月経の病因に関係しています。基礎となる染色体異常はさまざまであり、局所の違いが報告されています。この研究の目的は、原発性無月経を伴うスリランカの女性におけるさまざまな種類の染色体異常の有病率を説明することです。 材料と方法：2005年1月から2011年12月までのスリランカの2つの遺伝子センターに細胞遺伝学的分析のために紹介された原発性無月経と診断されたすべての患者の医学的記録がレビューされました。染色体培養と核型は、各患者から得られた末梢血サンプルで行われました。データは、標準的な記述統計を使用して分析されました。 結果：一次無月経症の338人の患者が核型であり、検査時の平均年齢は20.5歳でした。45、Xターナー症候群（10.7％）、ターナー症候群のバリアント（13.9％）、XY雌（6.5％）、45、X/46、XY（0.9％）、XX/46、XY（0.3％）、46、XY（0.6、XY（0.6、XY（0.6、XY）を含む115人（34.0％）の患者）で数値的および構造的染色体異常が認められました。47、xx、+ mar（0.3％）、46、x、i（x）（p10）（0.3％）、46、xxをx染色体上にSRY遺伝子転座を備えたxx（0.3％）および46、xx、inv（7）（p10; q11.2）（0.3％）。短い身長、二次性的特性の欠如、首のウェビング、キュービトゥスの谷、広く間隔の乳首の広い胸がターナー症候群とバリアント型の患者でよく見られました。首のウェビングと二次性的特性がないことは、バリアント形態よりも古典的なターナー症候群と有意に関連していた。 結論：原発性無月経症の女性のかなりの割合が染色体異常を有していた。検査時の平均年齢は遅れており、核型展開の紹介の遅延を示唆していました。原発性無月経症の女性における基礎となる染色体異常の同定には、細胞遺伝学的評価の早期紹介が推奨されます。

AIM: Chromosomal abnormalities are implicated in the etiology of primary amenorrhea. The underlying chromosomal aberrations are varied and regional differences have been reported. The objective of this study is to describe the prevalence of various types of chromosomal abnormalities in Sri Lankan women with primary amenorrhea. MATERIAL AND METHODS: Medical records of all patients diagnosed with primary amenorrhea referred for cytogenetic analysis to two genetic centers in Sri Lanka from January 2005 to December 2011 were reviewed. Chromosome culture and karyotyping was performed on peripheral blood samples obtained from each patient. Data were analyzed using standard descriptive statistics. RESULTS: Altogether 338 patients with primary amenorrhea were karyotyped and mean age at testing was 20.5 years. Numerical and structural chromosomal abnormalities were noted in 115 (34.0%) patients which included 45,X Turner syndrome (10.7%), Turner syndrome variants (13.9%), XY females (6.5%), 45,X/46,XY (0.9%), 46,XX/46,XY (0.6%), 47,XXX (0.3%), 47,XX,+ mar (0.3%), 46,X,i(X)(p10) (0.3%), 46,XX with SRY gene translocation on X chromosome (0.3%) and 46,XX,inv(7)(p10;q11.2) (0.3%). Short stature, absent secondary sexual characteristics, neck webbing, cubitus valgus and broad chest with widely spaced nipples were commonly seen in patients with Turner syndrome and variant forms. Neck webbing and absent secondary sexual characteristics were significantly associated with classical Turner syndrome than variant forms. CONCLUSION: A considerable proportion of women with primary amenorrhea had chromosomal abnormalities. Mean age at testing was late suggesting delay in referral for karyotyping. Early referral for cytogenetic evaluation is recommended for the identification of underlying chromosomal aberrations in women with primary amenorrhea.