Gomez-Lopez-Hernandez症候群の4人の新しい患者と診断基準の提案

Gomez-Lopez-Hernandez症候群（GLHS）はまれな神経皮質障害です。以前に報告された30の症例を認識しています。この状態の4人の患者を提示します。以前に報告された患者は、菱頭筋症、三叉神経麻酔、および両側頭頂または頭頂眼窩性脱毛症の特徴的なトライアドを示しています。菱形性症候性は、小脳虫の無形成、小脳半球の融合、および歯状核で構成されています。GLHSの原因となる遺伝子または遺伝子は不明のままです。脱毛症は、GLHSの以前に報告されたすべての症例で見られます。この症候群では、低セットおよび後部回転耳、中脳回帰、頭蓋症、ブラキチュリスファリーなどの追加の頭蓋顔面の所見も非常に一般的です。元の3人の患者で報告された三叉神経麻酔は、報告された患者の半分以上で見られます。GLHSのほとんどの患者は、運動遅延、知的障害、および低Toniaの患者を患っています。頭の異常なステレオタイプの動きは、GLHSの多くの患者で見られます。GLHS患者の神経画像は、rhom脳脳症が普遍的に存在し、心室腫瘍/水頭症と小脳形成不全が一般的であることを示しています。GLHSの診断には、菱形症と頭皮の脱毛症が必要であるが、それ自体が十分ではないことを提案します。三叉神経麻酔の追加の所見または2つの主要な頭蓋顔面所見の1つ（Brachypephalyおよび/またはturricephalyまたはMidface Returusion）は、GLHSの診断を行うのに十分です。考えられる可能性のあるGLHSの追加カテゴリは、検査がGLHSの診断と互換性があるかもしれないが、CNSイメージングはまだ得られていない患者に対して提案されています。©2013 Wiley Periodicals、Inc。

Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS) is a rare neurocutaneous disorder. We are aware of thirty previously reported cases. We present four additional patients with this condition. Previously reported patients have shown the hallmark triad of rhombocephalosynapsis, trigeminal anesthesia, and bilateral parietal or parieto-occipital alopecia. Rhombencephalosynapsis consists of agenesis of the cerebellar vermis, fusion of the cerebellar hemispheres, and the dentate nuclei. The gene or genes responsible for GLHS remain unknown. Alopecia is seen in all previously reported cases of GLHS. Additional craniofacial findings such as low-set and posteriorly rotated ears, midface retrusion, craniosynostosis, and brachyturricephaly are also very common in this syndrome. Trigeminal anesthesia, reported in the original three patients, is seen in just over half of reported patients. Most patients with GLHS have motor delays, intellectual disability, and hypotonia. Unusual stereotypic movements of the head are seen in many patients with GLHS. Neuroimaging of patients with GLHS shows rhombencephalosynapsis is universally present, with ventriculomegaly/hydrocephalus and cerebellar hypoplasia being common. We propose that rhombencephalosynapsis and scalp alopecia are necessary, but by themselves not sufficient, for a diagnosis of GLHS. Additional findings of trigeminal anesthesia or one of two major craniofacial findings (brachycephaly and/or turricephaly or midface retrusion) are sufficient to make a diagnosis of GLHS. Additional categories of probable and possible GLHS are proposed for patients whose examination may be compatible with a diagnosis of GLHS, but CNS imaging has not yet been obtained. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.