イギリスの診断侵襲的処置率に対する出生前ダウン症候群スクリーニングのための国家政策の導入の影響

目的：出生前の侵襲的診断手順率の低減に関する第一予期測定の統合スクリーニングテストの実施を含む、イギリスでのダウン症候群スクリーニングポリシーの導入の影響を評価する。 方法：すべての英語の細胞遺伝学的研究所は、2003/2004年度から2011/2012年まで、出生前の侵襲的手順から受け取ったすべてのサンプルに関するデータを提出するよう求められました。 結果：2003/2004年の36 968年から2008/2009年の11 44​​6まで、イングランドでの陽性ダウン症候群スクリーニングの結果に続いて行われた侵襲的手順の数が徐々に減少し、その後は比較的少ない削減、2012年/2012年には1015年、1015年、これは、9年間にわたって細胞遺伝学的研究所が受け取った紹介の数の72％の減少に対応し、妊娠第2回標識スクリーニングの代わりに複合スクリーニングテストを実施する国家政策と相関しています。 結論：合計スクリーニングテストに基づいた全国ダウン症候群スクリーニングポリシーの実装により、実行される侵襲的検査の数が大幅に減少しました。ただし、併用スクリーニングテストが第2妊産婦検査の代替品になり、現在のアプローチを使用したスクリーニングの改善が制限に達した可能性があるように見えます。

OBJECTIVE: To evaluate the impact of the introduction of a Down syndrome screening policy in England, including implementation of the first-trimester combined screening test, on reducing prenatal invasive diagnostic procedure rates. METHODS: All English cytogenetic laboratories were asked to submit data from the fiscal years 2003/2004 until 2011/2012 on all samples received from prenatal invasive procedures, including those that were undertaken following a higher-risk Down syndrome screening result. RESULTS: There was a gradual decline in the number of invasive procedures undertaken subsequent to a positive Down syndrome screening result in England, from 36 968 in 2003/2004 to 11 446 in 2008/2009, with only a relatively small subsequent decrease, to 10 215, in 2011/2012. This corresponds to a 72% reduction in the number of referrals received by the cytogenetic laboratories over a 9-year period and correlates with the national policy of implementing the combined screening test in place of second-trimester screening, which has reduced the overall screen-positive rate to 3.1% from an initial level of 6.0%. CONCLUSIONS: Implementation of a national Down syndrome screening policy based on the combined screening test has significantly reduced the number of invasive tests performed. However, as the combined screening test has become the replacement for second-trimester testing and has been almost completely implemented it appears that improvements in screening using current approaches may have reached their limits.