グリコーゲン代謝の神経筋障害

グリコーゲン代謝の障害は、主に骨格筋、心臓、肝臓、そしてそれほど頻繁ではない中枢神経系に影響を与えるエネルギー恒常性の先天性誤差です。これらのまれな疾患は、発症年齢、症状、罹患率、および死亡率が非常に異なります。このレビューは、骨格筋に排他的または主に影響するグリコーゲン代謝の障害に関する最新情報を提供します。病原性の観点から、欠陥のある酵素がグリコーゲン/グルコース代謝に直接関与している場合、これらの疾患を一次疾患に分類します。遺伝子変異がグリコーゲンまたはグルコースプロセシングを間接的に調節するタンパク質に影響する場合。この分野での最新の臨床報告を要約することに加えて、ヒトグリコーゲン障害の動物モデルについて簡単に説明します。これらの実験モデルは、これらの疾患に関連する筋肉変性プロセスの根底にある病原性メカニズムの理解を大幅に改善し、新しい治療戦略をテストするためにin vivoプラットフォームを提供しています。

Disorders of glycogen metabolism are inborn errors of energy homeostasis affecting primarily skeletal muscle, heart, liver, and, less frequently, the central nervous system. These rare diseases are quite variable in age of onset, symptoms, morbidity, and mortality. This review provides an update on disorders of glycogen metabolism affecting skeletal muscle exclusively or predominantly. From a pathogenetic perspective, we classify these diseases as primary, if the defective enzyme is directly involved in glycogen/glucose metabolism, or secondary, if the genetic mutation affects proteins which indirectly regulate glycogen or glucose processing. In addition to summarizing the most recent clinical reports in this field, we briefly describe animal models of human glycogen disorders. These experimental models are greatly improving the understanding of the pathogenetic mechanisms underlying the muscle degenerative process associated to these diseases and provide in vivo platforms to test new therapeutic strategies.