ナルコレプシー患者における経口L-カルニチン投与の影響：無作為化、二重盲検、クロスオーバー、プラセボ対照試験

無効：ナルコレプシーは、過度の日中の眠気、カタプレキシー、および急速な眼球運動（REM）睡眠異常を特徴とする睡眠障害です。ゲノムワイド関連研究（GWAS）は、長胞脂肪酸のβ酸化に関与する酵素をコードするカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1b（CPT1B）遺伝子に隣接する新しいナルコレプシー関連の単一ヌクレオチド多型（SNP）を特定しました。CPT1bのmRNA発現レベルは、このSNPに関連していました。さらに、最近、アシルカルニチンレベルはナルコレプシー患者で異常に低いことを報告しました。ナルコレプシーの治療に対する経口L-カルニチンの有効性を評価するために、疾患の患者にL-カルニチン（510 mg/日）を投与する臨床試験を実施しました。この研究デザインは、無作為化、二重盲検、クロスオーバー、プラセボ対照試験でした。30人のナルコレプシー患者が私たちの研究に登録されました。2人の患者が撤回され、28人の患者が統計分析に含まれました（15人の男性と13人の女性、すべてHLA-DQB1*06：02）。L-カルニチン治療は、プラセボ処理期間と比較して、睡眠丸太から計算された、昼間の居眠りの合計時間を大幅に改善しました。L-カルニチンは、血清アシルカルニチンレベルを効率的に増加させ、血清トリグリセリド濃度を減少させました。Epworth Sleepiness Scale（ESS）の日本語版の違いおよび医療結果研究36項目の短編体健康調査（SF-36）の活力とメンタルヘルスサブスケールは、L-カルニチンとプラセボの統計的有意性に達しませんでした。この研究は、経口L-カルニチンがナルコレプシー患者の過度の昼間の眠気を減らすのに効果的であることを示唆しています。 試験登録：大学病院医療情報ネットワーク（UMIN）UMIN000003760。

UNLABELLED: Narcolepsy is a sleep disorder characterized by excessive daytime sleepiness, cataplexy, and rapid eye movement (REM) sleep abnormalities. A genome-wide association study (GWAS) identified a novel narcolepsy-related single nucleotide polymorphism (SNP), which is located adjacent to the carnitine palmitoyltransferase 1B (CPT1B) gene encoding an enzyme involved in β-oxidation of long-chain fatty acids. The mRNA expression levels of CPT1B were associated with this SNP. In addition, we recently reported that acylcarnitine levels were abnormally low in narcolepsy patients. To assess the efficacy of oral L-carnitine for the treatment of narcolepsy, we performed a clinical trial administering L-carnitine (510 mg/day) to patients with the disease. The study design was a randomized, double-blind, cross-over and placebo-controlled trial. Thirty narcolepsy patients were enrolled in our study. Two patients were withdrawn and 28 patients were included in the statistical analysis (15 males and 13 females, all with HLA-DQB1*06:02). L-carnitine treatment significantly improved the total time for dozing off during the daytime, calculated from the sleep logs, compared with that of placebo-treated periods. L-carnitine efficiently increased serum acylcarnitine levels, and reduced serum triglycerides concentration. Differences in the Japanese version of the Epworth Sleepiness Scale (ESS) and the Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36) vitality and mental health subscales did not reach statistical significance between L-carnitine and placebo. This study suggests that oral L-carnitine can be effective in reducing excessive daytime sleepiness in narcolepsy patients. TRIAL REGISTRATION: University hospital Medical Information Network (UMIN) UMIN000003760.