遺伝子環境相互作用研究の遠隔導用のためのプラットフォーム

背景：遺伝子環境相互作用研究は、遺伝子同定と機器の可変アプローチの両方を介して、堅牢な因果推論の見通しを提供します。そのため、彼らは主要で非常に必要な開発です。ただし、直接参加者の接触を必要とする従来の方法を使用してこれらの研究を実施することは、リソース集中です。遺伝子環境相互作用研究をリモートで実施する能力は、コストを削減し、容量を増やします。 目的：遺伝子環境相互作用研究のリモート導電性のためのプラットフォームを開発する。 方法：50歳以上の15,000人の男性と女性のランダムなサンプルがサウスウェールズ州カーディフに住んでおり、そのうち6,012人がインターネット接続を持っていると推定されているため、成功した老化の研究に参加するためにウェブサイトを訪問するよう招待されました。アンケートの完了、認知テスト、再接触、レコードリンク、およびジェノタイピングについて、オンラインの同意が得られました。認知検査は、カーディフ認知バッテリーを使用して実施されました。バイオサンプリングは、血液スポット、頬細胞、または要求なしにランダム化されました。 結果：663人（郵送されたサンプルの4.5％とインターネット接続されたサンプルの11％）の男性と女性（女性47％）の50〜87歳（中央値= 61歳）の多様なバックグラウンド（剥奪スコアの全範囲を表す）の男性と女性（女性47％）が募集されました。バイオサンプルは、そうすることに同意している人々の70％によって寄付されました。セルフレポートのアンケートと認知テストは、対面の方法を使用して収集されたものに匹敵する分布を示しました。参加者の99.9％で記録的なリンケージが達成されました。 結論：この研究では、リモート方法は遺伝子環境相互作用研究の実施に適していることが実証されています。これらの方法をアップスケーリングすると、大規模な遺伝子環境相互作用研究の能力を高める機会が得られます。

BACKGROUND: Gene-environment interaction studies offer the prospect of robust causal inference through both gene identification and instrumental variable approaches. As such they are a major and much needed development. However, conducting these studies using traditional methods, which require direct participant contact, is resource intensive. The ability to conduct gene-environment interaction studies remotely would reduce costs and increase capacity. AIM: To develop a platform for the remote conduct of gene-environment interaction studies. METHODS: A random sample of 15,000 men and women aged 50+ years and living in Cardiff, South Wales, of whom 6,012 were estimated to have internet connectivity, were mailed inviting them to visit a web-site to join a study of successful ageing. Online consent was obtained for questionnaire completion, cognitive testing, re-contact, record linkage and genotyping. Cognitive testing was conducted using the Cardiff Cognitive Battery. Bio-sampling was randomised to blood spot, buccal cell or no request. RESULTS: A heterogeneous sample of 663 (4.5% of mailed sample and 11% of internet connected sample) men and women (47% female) aged 50-87 years (median=61 yrs) from diverse backgrounds (representing the full range of deprivation scores) was recruited. Bio-samples were donated by 70% of those agreeing to do so. Self report questionnaires and cognitive tests showed comparable distributions to those collected using face-to-face methods. Record linkage was achieved for 99.9% of participants. CONCLUSION: This study has demonstrated that remote methods are suitable for the conduct of gene-environment interaction studies. Up-scaling these methods provides the opportunity to increase capacity for large-scale gene-environment interaction studies.