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背景：エストロゲンは、軟骨細胞のエストロゲン受容体（ER）を介して関節軟骨代謝に影響を与え、変形性関節症（OA）の病態生理において重要な役割を果たすと考えられています。この研究の目的は、エストロゲン受容体-β（ER-β）の単一ヌクレオチド多型（SNP）が膝OAに対する感受性の増加に関連しているかどうかを判断することです。 方法：ER-βのSNPの可能性のある影響は、286人のOA患者と294人の健康な被験者でコントロールとして調査されました。ポリメラーゼ連鎖反応（PCR） - 制約フラグメント長多型（RFLP）アッセイとPCRシングル鎖構造多型（SSCP）アッセイを使用して、それぞれ健康なコントロールとOA患者の間のRSA多型遺伝子型を同定しました。 結果：RS1256049（RSA）の場合、遺伝子型GG、GA、およびAAの頻度は49.0％（144/294）、43.5％（128/294）、および7.5％（22/294）でした。101/286）、45.5％（130/286）、およびOA患者の19.2％（55/286）。対立遺伝子Gと健康なコントロールの中の頻度は、70.7％（416/588）および29.3％（172/588）でした。一方、OA患者の中では、58.0％（332/572）および42.0％（240/572）でした。RS1256049の対立遺伝子および遺伝子型頻度の統計的に有意な差が、OA患者とコントロールの間で観察されました（P <0.0001）。特に、OAのリスクは、RS1256049A対立遺伝子とRS1256049 AAホモ接合体でキャリアで大幅に増加しました。 結論：これらの結果は、RS1256049 ER-β多型と韓国人口のOAに対する感受性との密接な関連を示唆しています。 臨床的関連性：エストロゲン受容体-β遺伝子のRS1256049多型を使用して、進行中性関節症の遺伝的に高リスクのサブグループを事前に特定し、変形性関節症の病因を理解するために使用できます。
背景：エストロゲンは、軟骨細胞のエストロゲン受容体（ER）を介して関節軟骨代謝に影響を与え、変形性関節症（OA）の病態生理において重要な役割を果たすと考えられています。この研究の目的は、エストロゲン受容体-β（ER-β）の単一ヌクレオチド多型（SNP）が膝OAに対する感受性の増加に関連しているかどうかを判断することです。 方法：ER-βのSNPの可能性のある影響は、286人のOA患者と294人の健康な被験者でコントロールとして調査されました。ポリメラーゼ連鎖反応（PCR） - 制約フラグメント長多型（RFLP）アッセイとPCRシングル鎖構造多型（SSCP）アッセイを使用して、それぞれ健康なコントロールとOA患者の間のRSA多型遺伝子型を同定しました。 結果：RS1256049（RSA）の場合、遺伝子型GG、GA、およびAAの頻度は49.0％（144/294）、43.5％（128/294）、および7.5％（22/294）でした。101/286）、45.5％（130/286）、およびOA患者の19.2％（55/286）。対立遺伝子Gと健康なコントロールの中の頻度は、70.7％（416/588）および29.3％（172/588）でした。一方、OA患者の中では、58.0％（332/572）および42.0％（240/572）でした。RS1256049の対立遺伝子および遺伝子型頻度の統計的に有意な差が、OA患者とコントロールの間で観察されました（P <0.0001）。特に、OAのリスクは、RS1256049A対立遺伝子とRS1256049 AAホモ接合体でキャリアで大幅に増加しました。 結論：これらの結果は、RS1256049 ER-β多型と韓国人口のOAに対する感受性との密接な関連を示唆しています。 臨床的関連性：エストロゲン受容体-β遺伝子のRS1256049多型を使用して、進行中性関節症の遺伝的に高リスクのサブグループを事前に特定し、変形性関節症の病因を理解するために使用できます。
BACKGROUND: Estrogens affect articular cartilage metabolism via estrogen receptors (ER) in chondrocytes and are believed to play an important role in the pathophysiology of osteoarthritis (OA). The aim of this study is to determine whether the single nucleotide polymorphism (SNP) of the estrogen receptor-β (ER-β) is associated with an increased susceptibility to knee OA. METHODS: The possible influence of the SNP of the ER-β was investigated in 286 OA patients and 294 healthy subjects as controls. A polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism (RFLP) assay and a PCR-single strand conformation polymorphism (SSCP) assay were used to identify the Rsa polymorphism genotype among healthy controls and OA patients, respectively. RESULTS: For rs1256049 (Rsa), frequencies of genotypes GG, GA, and AA were 49.0% (144/294), 43.5% (128/294), and 7.5% (22/294) in healthy controls, and 35.3% (101/286), 45.5% (130/286), and 19.2% (55/286) in OA patients. Frequencies of alleles G and A among healthy controls were 70.7% (416/588) and 29.3% (172/588); whereas those among OA patients were 58.0% (332/572) and 42.0% (240/572). Statistically significant differences in allele and genotype frequencies of rs1256049 were observed between OA patients and controls (P<0.0001). In particular, the risk of OA was significantly increased in carriers with the rs1256049A allele and rs1256049 AA homozygotes. CONCLUSIONS: These results suggest a close association of rs1256049 ER-β polymorphisms with susceptibility to OA in the Korean population. CLINICAL RELEVANCE: The rs1256049 polymorphism of the estrogen receptor-β gene can potentially be used to identify genetically high-risk subgroup of osteoarthritis in advance and to understand pathogenesis of osteoarthritis.
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