[心臓病生物学、薬理遺伝学、および単一疾患の治療における個別の療法]

心血管疾患の治療と予防の改善は、他の医学分野のように平均寿命の増加に寄与しています。しかし、多くの心臓病は治療不能のままであり、標準的な治療法はしばしば少数の患者でのみ機能したり、利益よりも害を及ぼします。パーソナライズされたアプローチは、有望な解決策のようです。単源性心疾患はこのアプローチのパラダイムであり、まれな場合には突然変異を具体的に治療することができます。ただし、全体としては、成功は依然として限られています。次世代シーケンスは、病気を引き起こす突然変異の特定を促進します。誘導された多能性幹細胞に基づく細胞培養モデルは、疾患の重症度と薬理学的または遺伝子療法の個別化された検査の視点を開きます。単因性疾患とは対照的に、遺伝子検査は、多因子性心血管疾患の管理においてまだ実用的な役割を果たしていません。バイオマーカーは、心血管リスクの増加を持つ個人を特定できます。さらに、バイオマーカー誘導療法は、成功した例として、急性冠症候群のトロポニン誘導療法を伴う魅力的な選択肢です。薬物に対する個々の反応はさまざまであり、部分的に遺伝子によって決定されます。単純な遺伝子分析は、ワルファリンや高用量のシンバスタチンなどの症例での応答予測を改善し、副作用を最小限に抑えることができます。パーソナライズされたアプローチをまとめると、心血管分野で重要性が得られますが、これには新しい知識の真の価値を定量化するより良い方法と研究の開発が必要です。

Improved therapy and prophylaxis of cardiovascular diseases have contributed to an increase in life expectancy like no other field of medicine. However, many cardiological diseases remain untreatable and standard therapies often work only in a minority of patients or cause more harm than benefit. Personalized approaches appear to be a promising solution. Monogenic heart diseases are paradigmatic for this approach and can in rare cases be treated mutation specifically. Overall, however, success remains limited. Next generation sequencing will facilitate the identification of mutations causing diseases. Cell culture models based on induced pluripotent stem cells open the perspective of individualized testing of disease severity and pharmacological or genetic therapy. In contrast to monogenic diseases genetic testing plays no practical role yet in the management of multifactorial cardiovascular diseases. Biomarkers can identify individuals with increased cardiovascular risk. Furthermore, biomarker-guided therapy represents an attractive option with troponin-guided therapy of acute coronary syndromes as a successful example. Individual responses to drugs vary and are partly determined by genes. Simple genetic analyses can improve response prediction and minimize side effects in cases such as warfarin and high doses of simvastatin. Taken together personalized approaches will gain importance in the cardiovascular field but this requires the development of better methods and research that quantifies the true value of the new knowledge.