アレルギー性鼻炎SNP関連の再現性が低い

報告された関連の複製は、複雑な疾患の調査に不可欠です。以前に100を超えるSNPがアレルギー性鼻炎（AR）に関連すると報告されていますが、これらのうち、正常に複製されたものはほとんどありません。候補遺伝子研究における報告されたARアソシエーションの一般的な再現性を調査するために、1つのスウェーデン（352 ARケース、709コントロール）と1つのシンガポール中国人集団（948 ARケース、580コントロール）を49 AR関連SNPSを使用して分析しました。p値の全体的なパターンは、調査対象のSNPのほとんどがARに関連していることを示しています。公開されたオッズ比（OR）を考えると、ほとんどのSNPは関連性を検出するために高出力を示しましたが、2つの研究集団のORまたは公開されたORとの間に相関は見つかりませんでした。ARに掲載された2つのゲノム全体の関連研究とは、関連性シグナルのいずれも共通しておらず、関連性が誤検知を表しているか、報告よりもはるかに低い効果サイズを持っていることを示しています。

Replication of reported associations is crucial to the investigation of complex disease. More than 100 SNPs have previously been reported as associated with allergic rhinitis (AR), but few of these have been replicated successfully. To investigate the general reproducibility of reported AR-associations in candidate gene studies, one Swedish (352 AR-cases, 709 controls) and one Singapore Chinese population (948 AR-cases, 580 controls) were analyzed using 49 AR-associated SNPs. The overall pattern of P-values indicated that very few of the investigated SNPs were associated with AR. Given published odds ratios (ORs) most SNPs showed high power to detect an association, but no correlations were found between the ORs of the two study populations or with published ORs. None of the association signals were in common to the two genome-wide association studies published in AR, indicating that the associations represent false positives or have much lower effect-sizes than reported.