骨髄異形成症候群の特性評価における細胞遺伝学的マイクロアレイの使用

BAC、オリゴヌクレオチド、SNPアレイを含むさまざまなマイクロアレイプラットフォームは、骨髄異性症候群（MDS）患者の臨床的に有用な診断および予後情報を促進することが示されています。臨床的に有用なアレイは、特定の目的を念頭に置いて、ゲノム含有量とプローブ密度に注意を払って設計されています。すべてのアレイタイプは、ゲノムコピーの利益と損失を検出することが示されており、SNPアレイにはヘテロ接合性のコピー中立損失（CNLOH）を検出するという追加の利点があります。Cnlohの発見は、骨髄性疾患の開始または進行に関係する特定の疾患遺伝子の同定につながりました。さらに、SNP核型のみ、または日常的な細胞遺伝学と組み合わせて、結果の予測に影響を与え、MDS患者の予後層別化を改善することができます。アレイ検査後に有害なリスク染色体所見があると再分類された患者は、生存率の低さと相関していました。25を超える公開された研究の結果は、MDSテストでの配列の使用をサポートしています。MDSではバランスの取れた転座がほとんど見られないため、この疾患はマイクロアレイ検査に特に適しており、研究により、この不均一な障害グループにおける疾患分類、不可解な変化の特定、予後が示されています。アレイテストによって特定された新しいゲノム変化は、MDS患者を治療するためのより良い標的療法につながる可能性があります。

Various microarray platforms, including BAC, oligonucleotide, and SNP arrays, have been shown to -provide clinically useful diagnostic and prognostic information for patients with myelodysplastic syndromes (MDS). Clinically useful arrays are designed with specific purposes in mind and with attention to genomic content and probe density. All array types have been shown to detect genomic copy gains and losses, with SNP arrays having the added advantage of detecting copy neutral loss of heterozygosity (CNLOH). The finding of CNLOH has led to the identification of certain disease genes implicated in the initiation or progression of myeloid diseases. In addition, SNP karyotyping alone, or in conjunction with routine cytogenetics, can affect the outcome prediction and improve prognostic stratification of patients with MDS. Patients who were reclassified after array testing as having adverse-risk chromosomal findings correlated with poor survival. Results of over 25 published studies support the use of arrays in MDS testing. Because few balanced translocations are found in MDS, this disease is particularly amenable to microarray testing, and studies have shown better disease classification, identification of cryptic changes, and prognostication in this heterogeneous group of disorders. Novel genomic alterations identified by array testing may lead to better targeted therapies for treating patients with MDS.