[エドワーズ症候群 - 過去5年間の遺伝的羊水穿刺分析のための頻繁な適応症]

エドワーズ症候群（トリソミー18）は、1：8000の出生時に発生し、母親の年齢と密接に関連しています。18染色体ペアのトリソミーを持つ胚と胎児のほとんどは、自然な妊娠中絶を受けます。染色体の数と構造の変化は通常、自発的に起こります。しかし、染色体変異の発生率は、変異原性因子の存在とともに増加します。化学的変異原性因子の1つは、タバコの煙に存在するベンゾピレンです。出生前の細胞遺伝学的診断は、染色体異常が条件付けられた疾患と臨床症候群の検出に使用されます。この日付まで、この診断の「黄金基準」は、羊水由来細胞からの染色体帯域帯域パターンの分析による胎児核型の評価です。この研究の目的は、過去5年間に行われた遺伝的ウニオセンターの適応症の分析であり、その場合、染色体18（エドワーズ症候群）のトリソミーが診断されました。この分析では、過去5年間にポズナンの中央婦人科診断臨床病院の細胞遺伝学的研究所から得られた胎児核型の1593の結果を対象としています。この研究手順は、羊水から細胞培養を生成し、適切な色技術の器具、および染色体バンディングパターンの徹底的な顕微鏡分析で構成されていました。分析の結果、1538年に核型が正常であることが発見され、55症例ではトリソミー18が診断され、これはすべての細胞遺伝学的試験の3％を構成しました。2009年から19症例のトリソミー18症例の数が最も多く、すべてのテストの5％を占めています。2010年と2011年には、結果がそれぞれ診断されたトリソミー18（エドワーズ症候群）の2％と3％が含まれていました。過去5年間で核型の正常な結果は87％を占め、10％の場合、他の異常は膀胱遺伝学的検査を通じて診断されましたが、結果の3％はトリソミー18を示しています（エドワーズ症候群は、結果として遺伝的ウニオセンターを実行するための最も頻繁な適応症です。トリソミー18と診断されたものは、すべての適応症の27.3％を占める胎児の水滴を含む超音波画像の欠陥でした。胎児の奇形症候群とヒドラミオン症候群は、トリソミー18が診断された細胞遺伝学的試験の兆候の9.1％のみでした。トリソミー18は、30歳から34歳の女性の胎児で診断されました。これらの後、25歳から29歳の母親のエドワーズ症候群の29の胎児が続きました。

Edwards syndrome (trisomy 18) occurs in 1: 8000 live births and is closely related to the mother's age. Most of the embryos and fetuses with trisomy of 18 chromosome pair undergo natural abortion. Change in number and structure of chromosomes usually takes place spontaneously. However, the incidence of chromosome mutations increases with the presence of mutagenic factors. One of the chemical mutagenic factors is benzopyrene - present in cigarette smoke. Prenatal cytogenetic diagnostic is used for detecting diseases and clinical syndromes conditioned by chromosome aberrations. To this date the "golden standard" of this diagnostic is the assessment of the fetus karyotype by means of analysis of chromosome banding pattern from amniotic fluid-derived cells. The aim of the study was the analysis of indications for genetic amniocenteses carried out in the last 5 years and in case of which trisomy of chromosome 18 (Edwards syndrome) was diagnosed. The analysis covered 1593 results of fetus karyotypes obtained from Cytogenetic Laboratory of the Central Gynecological-Obstetric Clinical Hospital in Poznań over the last 5 years. The study procedure consisted in producing cell culture from amniotic fluid, appliance of appropriate color techniques and thorough microscopic analysis of chromosome banding pattern. As a result of the analysis it was discovered that in 1538 cases the karyotype was normal, and in 55 cases trisomy 18 was diagnosed, which constituted 3% of all cytogenetic tests. The highest number of trisomy 18 cases was noted in 2009 - 19 cases, which constitutes 5% of all tests. In 2010 and 2011 the results included respectively 2% and 3% of diagnosed trisomy 18 (Edwards syndrome). In the last 5 years normal results for karyotypes constituted 87%, in 10% cases other aberrations were diagnosed through cystogenetic tests, whereas 3% of the results have shown trisomy 18 (Edwards syndrome The most frequent indications for performing genetic amniocentesis, as a result of which trisomy 18 was diagnosed, were defects in ultrasound image, including fetal hydrops which constituted 27.3% of all indications. Malformation syndrome in fetus and hydramnion constituted only 9.1% of indications for cytogenetic tests where trisomy 18 was diagnosed. The highest incidence rate of trisomy 18 was diagnosed in fetuses of women aged between 30 and 34. These were followed by 29 fetuses with Edwards syndrome in mothers aged between 25 and 29.