染色体の末端9 MB欠失を伴う患者9p：9pモノソルミー症候群の重要な領域を三角症症候群で精製する

三角能力症や性反転を含む、9pモノソミー症候群の典型的な症状を持つ患者について説明します。アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）により、9p23でブレークポイントを使用して、約9 MBの9P端子欠失が明らかになりました。9Pモノソミー症候群の報告された症例と関連する9pの削除されたセグメントを三角能力症と比較しました。すべての患者が共有した地域を特定しませんでした。ただし、他の染色体からの材料を含む純粋な末端または間質の削除のみを比較した場合、すべての患者で削除された約1 MBのD9S912からRP11-439I6までのセグメントを特定しました。この1 MBセグメントは、三角能力症を伴う9pモノソミー症候群の重要な領域である可能性があることを提案します。

We describe a patient with typical manifestations of 9p monosomy syndrome, including trigonocephaly and sex reversal. Array comparative genomic hybridization (CGH) revealed a 9p terminal deletion of approximately 9 Mb with the breakpoint at 9p23. We compared the deleted segments of 9p associated with reported cases of 9p monosomy syndrome with trigonocephaly. We did not identify a region that was shared by all patients; however, when only pure terminal or interstitial deletions that did not involve material from any other chromosome were compared, we identified a segment from D9S912 to RP11-439I6 of approximately 1 Mb that was deleted in every patient. We propose that this 1-Mb segment might be the critical region for 9p monosomy syndrome with trigonocephaly.