中国集団におけるヒトヒスタミンH4受容体遺伝子とアトピー性皮膚炎のコピー番号バリエーションとの関連

背景：アトピー性皮膚炎（AD）は、慢性の再発性アレルギー性皮膚疾患です。ヒスタミンH4受容体（HRH4）は、ADを含む多くの自己免疫障害に関連することが示されています。 目的：HRH4遺伝子のコピー数変動（CNV）と中国の人口におけるADのリスクとの関連性を調査する。 方法：ADと613人の健康なコントロールを持つ541人の患者からゲノムDNAとRNAを収集し、HRH4のCNVSおよびmRNAレベルを調べました。ELISAは、すべての参加者のIGEのレベルを測定するために使用されました。 結果：HRH4のコピー数の増幅は、ADの発生リスクに関連していました（P <0.05、OR = 1.85、95％CI 1.30-2.63）、HRH4コピー数の削除はADの疾患リスクに関連していませんでした（P = 0.30、OR = 0.82、95％CI 0.57-1.19）。HRH4 mRNAレベルは、HRH4コピー番号増幅を備えたサンプルでは、​​そのような増幅のないサンプルよりもはるかに高かった（P <0.05）。IgEレベルは増幅（p <0.05、OR = 1.96、95％CI 1.19-3.25）に関連していましたが、HRH4コピー数の削除（p = 0.63、OR = 0.87、95％CI 0.49-1.54）ではありませんでした。 結論：HRH4遺伝子のCNVは、中国の人口のADに関連しています。

BACKGROUND: Atopic dermatitis (AD) is a chronic, relapsing allergic skin disease. The histamine H4 receptor (HRH4) has been shown to be associated with a number of autoimmune disorders, including AD. AIM: To explore a possible association between copy-number variations (CNVs) of the HRH4 gene and the risk of AD in a Chinese population. METHODS: Genomic DNA and RNA were collected from 541 patients with AD and 613 healthy controls, and the CNVs and mRNA levels of HRH4 were examined. ELISA was used to measure the levels of IgE in all participants. RESULTS: Amplifications of HRH4 copy numbers were associated with the risk of developing AD (P < 0.05, OR = 1.85, 95% CI 1.30-2.63), whereas deletions of HRH4 copy numbers were not associated with disease risk for AD (P = 0.30, OR = 0.82, 95% CI 0.57-1.19). HRH4 mRNA levels were much higher in samples with HRH4 copy-number amplifications than in those without such amplifications (P < 0.05). IgE levels were associated with amplifications (P < 0.05, OR = 1.96, 95% CI 1.19-3.25), but not with deletions (P = 0.63, OR = 0.87, 95% CI 0.49-1.54) of HRH4 copy numbers. CONCLUSIONS: CNVs of the HRH4 gene are associated with AD in a Chinese population.