性別は、HERC2/OCA2遺伝子型とIrisplexモデルに基づいた目の色予測の矛盾を説明する主要な要因です

近年、いくつかの研究により、人間の目の色の変化の根底にある遺伝的基礎の理解が大幅に向上しています。人間に存在する目の色の多様性の大部分はすでに遺伝的に説明できます。そのため、虹彩の目的のために最近開発されたDNAベースの目の色予測モデルが最近開発されました。これらのモデルはすでに非常に正確ですが、決して完璧ではなく、多くの遺伝子型と表現型の矛盾がまだ解決されていません。この作業では、地中海の人口であるスペインの535人の目の色（Irisplex）に関連する6つのSNPを遺伝子型にしました。北ヨーロッパと比較してスペインの異なるSNP頻度を除いて、目の色予測の結果は他の研究と非常に似ています。ただし、性別と目の色の予測との関連性が見つかりました。同様の目の色の遺伝的プロファイルを比較すると、女性は全体として、男性よりも暗い目を持つ傾向があります（逆に、男性は女性よりも軽い）。これらの結果は、いくつかの白人集団で以前に公開された目の色の遺伝学的研究からのデータの改訂とメタ分析によっても裏付けられており、男性は女性よりも青い目を持っている可能性が高い一方で、女性は男性よりも緑と茶色の目の頻度が高い傾向があるという事実を著しく支持しています。この重要な性別の違いは、人間の目の色の変化に寄与している、まだ正体不明の性別関連要因があることを示唆しています。

In recent years, several studies have greatly increased our understanding of the genetic basis underlying human eye colour variation. A large percentage of the eye colour diversity present in humans can already be genetically explained, so much so that different DNA-based eye colour prediction models, such as IrisPlex, have been recently developed for forensic purposes. Though these models are already highly accurate, they are by no means perfect, with many genotype-phenotype discrepancies still remaining unresolved. In this work we have genotyped six SNPs associated with eye colour (IrisPlex) in 535 individuals from Spain, a Mediterranean population. Aside from different SNP frequencies in Spain compared to Northern Europe, the results for eye colour prediction are quite similar to other studies. However, we have found an association between gender and eye colour prediction. When comparing similar eye colour genetic profiles, females tend, as a whole, to have darker eyes than males (and, conversely, males lighter than females). These results are also corroborated by the revision and meta-analysis of data from previously published eye colour genetic studies in several Caucasian populations, which significantly support the fact that males are more likely to have blue eyes than females, while females tend to show higher frequencies of green and brown eyes than males. This significant gender difference would suggest that there is an as yet unidentified gender-related factor contributing to human eye colour variation.