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TAS2R38苦味味覚受容体の変異多型は、フェニルチオカルバミド（PTC）やプロピルチオウラシル（PROP）などの分離化合物の閾値味検出の重要な決定要因です。これらの関係は、機能性が異なる2つの一般的な対立遺伝子であるTAS2R38-PAVとTAS2R38-AVIによって部分的に説明されています。ただし、TAS2R38は、機能的意義が不明のままである広範な追加の多型を抱えています。この変動を調べるために、56人の白人被験者の遺伝的多様性を全遺伝子シーケンスを介して確認し、in vitro Asaysを使用して5つのTAS2R38アゴニスト（PTC、Prop、Goitrin、メチマゾール、およびシニグリン）に対する対立遺伝子特異的応答を分析し、in vitro Assaysを使用して遺伝的関連を評価しました。しきい値検出表現型。シーケンスでは、3つのアミノ酸変化（C145G/P49A、C785T/A262V、およびA886G/I296V）をコードする3つのシングルヌクレオチド置換を特定し、サンプルに6つのハプロタイプを形成しました。in vitroアッセイでは、対立遺伝子全体の連続的な反応が明らかになり、閾値との関連は、すべての単一ヌクレオチド多型（P <0.002）およびPAV/AVIハプロタイプ（P <0.001）で有意でした。PAVとAVI以外のハプロタイプは、おそらくその低頻度の結果として、サンプルに表現型の関連性を示しませんでした。しかし、以前の研究では、これらの対立遺伝子は一部のグローバルな地域で一般的であることが示されており、サンプルでは珍しい対立遺伝子は他の集団で表現型に関連している可能性があることが示唆されています。
TAS2R38苦味味覚受容体の変異多型は、フェニルチオカルバミド（PTC）やプロピルチオウラシル（PROP）などの分離化合物の閾値味検出の重要な決定要因です。これらの関係は、機能性が異なる2つの一般的な対立遺伝子であるTAS2R38-PAVとTAS2R38-AVIによって部分的に説明されています。ただし、TAS2R38は、機能的意義が不明のままである広範な追加の多型を抱えています。この変動を調べるために、56人の白人被験者の遺伝的多様性を全遺伝子シーケンスを介して確認し、in vitro Asaysを使用して5つのTAS2R38アゴニスト（PTC、Prop、Goitrin、メチマゾール、およびシニグリン）に対する対立遺伝子特異的応答を分析し、in vitro Assaysを使用して遺伝的関連を評価しました。しきい値検出表現型。シーケンスでは、3つのアミノ酸変化（C145G/P49A、C785T/A262V、およびA886G/I296V）をコードする3つのシングルヌクレオチド置換を特定し、サンプルに6つのハプロタイプを形成しました。in vitroアッセイでは、対立遺伝子全体の連続的な反応が明らかになり、閾値との関連は、すべての単一ヌクレオチド多型（P <0.002）およびPAV/AVIハプロタイプ（P <0.001）で有意でした。PAVとAVI以外のハプロタイプは、おそらくその低頻度の結果として、サンプルに表現型の関連性を示しませんでした。しかし、以前の研究では、これらの対立遺伝子は一部のグローバルな地域で一般的であることが示されており、サンプルでは珍しい対立遺伝子は他の集団で表現型に関連している可能性があることが示唆されています。
Mutational polymorphism in the TAS2R38 bitter taste receptor is a key determinant of threshold taste detection of isolated compounds, such as phenylthiocarbamide (PTC) and propylthiouracil (PROP), as well as complex orosensation-mediated traits such as diet choice and smoking habits. These relationships are accounted for, in part, by 2 common alleles differing in functionality, TAS2R38-PAV and TAS2R38-AVI. However, TAS2R38 harbors extensive additional polymorphism whose functional significance remains unknown. To examine this variation, we ascertained genetic diversity in 56 Caucasian subjects via whole-gene sequencing, analyzed allele-specific responses to 5 TAS2R38 agonists (PTC, PROP, goitrin, methimazole, and sinigrin) using in vitro assays, and assessed genotypic associations with threshold detection phenotypes. Sequencing identified 3 single-nucleotide substitutions encoding 3 amino acid changes (C145G/P49A, C785T/A262V, and A886G/I296V), which combined to form 6 haplotypes in our sample. In vitro assays revealed a continuous range of response across alleles, and associations with threshold were significant for all single nucleotide polymorphisms (P < 0.002) and PAV/AVI haplotypes (P < 0.001). Haplotypes other than PAV and AVI did not exhibit phenotypic associations in our sample, possibly as a result of their low frequencies. However, prior studies have indicated that these alleles are common in some global regions, suggesting that alleles rare in our sample may be phenotypically relevant in other populations.
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