ブラジル人の個人における自己宣言された民族、ミトコンドリアのハプログループ、ゲノムの祖先との関係の評価

ブラジルのように高度な混合物を持っている集団では、民族性の自己宣言情報の唯一の使用は、自分の民族性に関して個人を分類するための良い方法ではありません。ここでは、ブラジル南東部の492人の個人における自己宣言された民族とゲノムの祖先およびミトコンドリアのハプログループとの関係を評価します。ミトコンドリアのハプログループは、ミトコンドリアDNA（mtDNA）の過可視領域を分析することで得られ、48の常染色体挿入祖先の祖先の有益なマーカー（AIM）を使用してゲノム祖先が得られました。492人の個人のうち、74.6％が白人として自己宣言され、13.8％が茶色として、10.4％が黒として10.4％。mtDNAハプログループの分類により、46.3％がアフリカのmtDNAを持っていることが示され、ゲノムの祖先分析により、主な貢献がヨーロッパ人であることが示されました（57.4％）。白人として自己宣言された367人の個人からの自己宣言された民族に従ってmtDNAとゲノムの祖先の分布を調べたとき、37.6％がアフリカのmtDNAを示し、ヨーロッパのゲノム祖先の貢献度（63.3％）だけでなく、アフリカの祖先（22.2％）の有意な貢献もありました。茶色として自己宣言した68人の個人のうち、25％がAmerindian MtDNAとヨーロッパおよびアフリカのゲノムの祖先の同様の貢献を示しました。黒人として自己宣言された51人の被験者のうち、80.4％がアフリカのmtDNAを患っており、ゲノムの祖先の主な貢献はアフリカ人（55.6％）でしたが、ヨーロッパの祖先のかなりの割合がありました（32.1％）。ブラジルの人口は、均一な程度のアメリカのゲノムの祖先を持ち、アメリカの祖先情報を捉えることができたのは、遺伝子マーカー（常染色体またはミトコンドリア）の使用だけでした。さらに、ブラジルの人口に存在する高い遺伝的混合物を示す両方のタイプの遺伝的マーカーの祖先の不均一性の高度な不均一性を観察することができました。疫学研究では、これらの方法を使用することで補完的な情報を提供できることをお勧めします。

In populations that have a high degree of admixture, such as in Brazil, the sole use of ethnicity self-declaration information is not a good method for classifying individuals regarding their ethnicity. Here, we evaluate the relationship of self-declared ethnicities with genomic ancestry and mitochondrial haplogroups in 492 individuals from southeastern Brazil. Mitochondrial haplogroups were obtained by analyzing the hypervariable regions of the mitochondrial DNA (mtDNA), and the genomic ancestry was obtained using 48 autosomal insertion-deletion ancestry informative markers (AIM). Of the 492 individuals, 74.6% self-declared as White, 13.8% as Brown and 10.4% as Black. Classification of the mtDNA haplogroups showed that 46.3% had African mtDNA, and the genomic ancestry analysis showed that the main contribution was European (57.4%). When we looked at the distribution of mtDNA and genomic ancestry according to the self-declared ethnicities from 367 individuals who self-declared as White, 37.6% showed African mtDNA, and they had a high contribution of European genomic ancestry (63.3%) but also a significant contribution of African ancestry (22.2%). Of the 68 individuals who self-declared as Brown, 25% showed Amerindian mtDNA and similar contribution of European and African genomic ancestries. Of the 51 subjects who self-declared as black, 80.4% had African mtDNA, and the main contribution of genomic ancestry was African (55.6%), but they also had a significant proportion of European ancestry (32.1%). The Brazilian population had a uniform degree of Amerindian genomic ancestry, and it was only with the use of genetic markers (autosomal or mitochondrial) that we were able to capture Amerindian ancestry information. Additionally, it was possible to observe a high degree of heterogeneity in the ancestry for both types of genetic markers, which shows the high genetic admixture that is present in the Brazilian population. We suggest that in epidemiological studies, the use of these methods could provide complementary information.