人口統計学の歴史のベイジアンスカイラインプロットの推論に対する人口構造の交絡効果

人口の人口統計学的歴史を推測することを目的とした多くの合体ベースの方法は、単一の孤立した汎患者の人口（つまり、ライトフィッシャーモデル）を想定しています。この仮定は多くの条件下で合理的である可能性がありますが、いくつかの最近の研究は、結果が侵害されたときに誤解を招く可能性があることを示しています。最も広く適用されている人口統計上の推論方法の中には、さまざまな生物学的分野で使用されるベイジアンスカイラインプロット（BSP）があります。Panmixiaの仮定の違反は、多くの生物学的系で予想されますが、スカイラインプロットの推論の結果はこれまでのところ対処され、定量化されていません。さまざまなレベルの遺伝子フローを持つ構造化された集団を含むさまざまなシナリオでDNA配列データをシミュレートし、ソフトウェアパッケージBeastに実装されたBSPを使用して分析しました。結果は、BSPが人口構造とサンプリング戦略の生物学的にもっともらしい組み合わせの下で人口減少の誤った信号を示すことができることを明らかにし、いくつかの以前の研究の解釈を再評価する必要があることを示唆しています。サンプルがいくつかの集団に分布するバランスの取れたサンプリング戦略は、典型的な時間尺度にわたって人口統計の変化を推測するための最良のスキームを提供することがわかりました。構造化されたアフリカのバッファロー集団からのデータの分析は、シミュレーションによってBSPの結果を強化する方法を示しています。BSP分析の前に人口構造に関連してサンプル選択を慎重に検討することをお勧めし、人口サイズの変化の信号を解釈する際には、代替シナリオを評価する必要があります。

Many coalescent-based methods aiming to infer the demographic history of populations assume a single, isolated and panmictic population (i.e. a Wright-Fisher model). While this assumption may be reasonable under many conditions, several recent studies have shown that the results can be misleading when it is violated. Among the most widely applied demographic inference methods are Bayesian skyline plots (BSPs), which are used across a range of biological fields. Violations of the panmixia assumption are to be expected in many biological systems, but the consequences for skyline plot inferences have so far not been addressed and quantified. We simulated DNA sequence data under a variety of scenarios involving structured populations with variable levels of gene flow and analysed them using BSPs as implemented in the software package BEAST. Results revealed that BSPs can show false signals of population decline under biologically plausible combinations of population structure and sampling strategy, suggesting that the interpretation of several previous studies may need to be re-evaluated. We found that a balanced sampling strategy whereby samples are distributed on several populations provides the best scheme for inferring demographic change over a typical time scale. Analyses of data from a structured African buffalo population demonstrate how BSP results can be strengthened by simulations. We recommend that sample selection should be carefully considered in relation to population structure previous to BSP analyses, and that alternative scenarios should be evaluated when interpreting signals of population size change.