KRT71のスプライスバリアントは、セルカークレックスキャッツのカーリーコート表現型に関連付けられています

飼い猫の顕著な特徴の1つは、その毛皮の美学です。Selkirk Rexの品種は、しっかりとカールした髪のシャフトを特徴とする常染色体優性ウールのレキソイド髪（ADWH）異常によって定義されています。ゲノム全体の症例 - コントロール関連研究は、セルカークの常染色体優性レクサド遺伝子座（SADRE）をローカライズするために、9つの巻き毛コーティングセルカークレックスと29のコントロールを使用して実施されました。対照猫は異なる品種系統のものでしたが、最近の繁殖履歴を共有し、ベイジアンクラスタリング、多次元スケーリング、ゲノムインフレによりコントロールとして検証されました。CAT染色体B4（PRAW = 2.87×10（-11））に有意な関連性が見つかり、すべての巻き毛猫で約600 kBに及ぶユニークなハプロタイプが見つかりました。4つの候補遺伝子の直接シーケンスにより、Selkirk Rexの髪の異常に関連するKRT71遺伝子内のスプライス部位のバリアントが明らかになりました。

One of the salient features of the domestic cat is the aesthetics of its fur. The Selkirk Rex breed is defined by an autosomal dominant woolly rexoid hair (ADWH) abnormality that is characterized by tightly curled hair shafts. A genome-wide case - control association study was conducted using 9 curly coated Selkirk Rex and 29 controls, including straight-coated Selkirk Rex, British Shorthair and Persian, to localize the Selkirk autosomal dominant rexoid locus (SADRE). Although the control cats were from different breed lineages, they share recent breeding histories and were validated as controls by Bayesian clustering, multi-dimensional scaling and genomic inflation. A significant association was found on cat chromosome B4 (Praw = 2.87 × 10(-11)), and a unique haplotype spanning ~600 Kb was found in all the curly coated cats. Direct sequencing of four candidate genes revealed a splice site variant within the KRT71 gene associated with the hair abnormality in Selkirk Rex.