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髪のまっすぐ/呪いは、人間の人口の間で非常に遺伝的な特性です。以前の研究では、髪のまっすぐに影響を与えるヨーロッパの特異的な遺伝的変異が報告されていますが、東アジア人のヨーロッパには不明のままです。有望な候補の1つは、表皮付属器のいくつかの表現型の変化に関連するectodysplasin A受容体（EDAR）、EDARV370A（370A）の導出されたコーディングバリアントです。人間のゲノムにおける自然選択の最も強力なシグナルの1つである370Aは、東アジアとネイティブアメリカンの人々の高い有病率に上昇していますが、ヨーロッパ人とアフリカ人にはほとんど欠席しています。この顕著な頻度分布と370Aの多面的な性質により、別の表皮付属器関連の表現型である髪の毛がこのバリアントの影響を受ける場合、私たちは追求するようになりました。4つの特徴的な東アジアの個体群（漢、チベット、モンゴル語、およびLIの1,718人を研究することで、漢（P = 2.90×10（-6））、チベタン（P = 3.07×10（-2））、およびMongolian（P = 1.03×10（-5））で370Aとストレートヘアタイプの間に有意な関連性が見つかりました。すべてのサンプルを組み合わせると、関連性はさらに強くなります（p = 5.18×10（-10））。髪のまっすぐ性に対する370Aの効果は加法であり、オッズ比は2.05です。結果は、ヨーロッパとアジアのまっすぐな髪の非常に異なる生物学的メカニズムを示しており、370Aの表現型の結果のより包括的な画像を示しており、この並外れた遺伝的変異の進化を形成する潜在的な適応力に重要な手がかりを提供します。
髪のまっすぐ/呪いは、人間の人口の間で非常に遺伝的な特性です。以前の研究では、髪のまっすぐに影響を与えるヨーロッパの特異的な遺伝的変異が報告されていますが、東アジア人のヨーロッパには不明のままです。有望な候補の1つは、表皮付属器のいくつかの表現型の変化に関連するectodysplasin A受容体（EDAR）、EDARV370A（370A）の導出されたコーディングバリアントです。人間のゲノムにおける自然選択の最も強力なシグナルの1つである370Aは、東アジアとネイティブアメリカンの人々の高い有病率に上昇していますが、ヨーロッパ人とアフリカ人にはほとんど欠席しています。この顕著な頻度分布と370Aの多面的な性質により、別の表皮付属器関連の表現型である髪の毛がこのバリアントの影響を受ける場合、私たちは追求するようになりました。4つの特徴的な東アジアの個体群（漢、チベット、モンゴル語、およびLIの1,718人を研究することで、漢（P = 2.90×10（-6））、チベタン（P = 3.07×10（-2））、およびMongolian（P = 1.03×10（-5））で370Aとストレートヘアタイプの間に有意な関連性が見つかりました。すべてのサンプルを組み合わせると、関連性はさらに強くなります（p = 5.18×10（-10））。髪のまっすぐ性に対する370Aの効果は加法であり、オッズ比は2.05です。結果は、ヨーロッパとアジアのまっすぐな髪の非常に異なる生物学的メカニズムを示しており、370Aの表現型の結果のより包括的な画像を示しており、この並外れた遺伝的変異の進化を形成する潜在的な適応力に重要な手がかりを提供します。
Hair straightness/curliness is a highly heritable trait amongst human populations. Previous studies have reported European specific genetic variants influencing hair straightness, but those in East Asians remain unknown. One promising candidate is a derived coding variant of the ectodysplasin A receptor (EDAR), EDARV370A (370A), associated with several phenotypic changes of epidermal appendages. One of the strongest signals of natural selection in human genomes, 370A, has risen to high prevalence in East Asian and Native American populations, whilst being almost absent in Europeans and Africans. This striking frequency distribution and the pleiotropic nature of 370A led us to pursue if hair straightness, another epidermal appendage-related phenotype, is affected by this variant. By studying 1,718 individuals from four distinctive East Asian populations (Han, Tibetan, Mongolian, and Li), we found a significant association between 370A and the straight hair type in the Han (p = 2.90 × 10(-6)), Tibetan (p = 3.07 × 10(-2)), and Mongolian (p = 1.03 × 10(-5)) populations. Combining all the samples, the association is even stronger (p = 5.18 × 10(-10)). The effect of 370A on hair straightness is additive, with an odds ratio of 2.05. The results indicate very different biological mechanisms of straight hair in Europe and Asia, and also present a more comprehensive picture of the phenotypic consequences of 370A, providing important clues into the potential adaptive forces shaping the evolution of this extraordinary genetic variant.
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