ブルガダ症候群におけるデュアル表現型伝達

背景：ブルガダ症候群は、常染色体優性遺伝を伴う遺伝性心疾患です。家族のスクリーニングは、一般に、病気の感染に責任がある1人の親を検出します。 目的：ブルガダ症候群の非定型感染を説明する。 方法：2001年から2007年の間に、Brugada症候群を伴う62の発端者の第1度親relativeの心電図、アジマリンチャレンジ、SCN5A遺伝子のDNAシーケンスを含む体系的なスクリーニングが実施されました（プログラムHospitalier de Rechercheクリニック）。 結果：2つの家族で、両親はブルガダ症候群を子孫に伝えました。最初のファミリーでは、この発端者はブルガダ心電図の特徴をアジマリンチャレンジで提示し、新しいSCN5A変異（p.V1281F）を搭載しました。突然変異は、アジマリンとの劣ったリードでタイプ1の側面を持っていた母親でも同定されました。発端者の父親は、アジマリンとNo SCN5A遺伝子変異を含む鉛V2に典型的なブルガダ心電図パターンを提示しました。2番目の家族では、この結果は、突然の心臓死から蘇生された2.5歳の少年でした。Ajmaline Challengeは、両親の典型的なブルガダ心電図パターンを明らかにしましたが、研究された遺伝子に変異はありませんでした。 結論：家族の研究は常に網羅的であるべきであり、ブルガダ症候群の一方の親の発見は、他の親のスクリーニングの必要性を排除しません。

BACKGROUND: Brugada syndrome is a genetic heart disease with autosomal dominant inheritance. Family screening commonly detects one parent responsible for transmission of the disease. AIMS: To describe atypical transmission of Brugada syndrome. METHODS: Between 2001 and 2007, systematic screening, including an electrocardiogram, ajmaline challenge and DNA sequencing of the SCN5A gene, of the first-degree relatives of 62 probands with Brugada syndrome was performed (Programme Hospitalier de Recherche Clinique). RESULTS: In two families, both parents transmitted Brugada syndrome to their offspring. In the first family, the proband presented Brugada electrocardiogram features with ajmaline challenge and carried a new SCN5A mutation (p.V1281F). The mutation was also identified in the mother, who had a type 1 aspect on inferior leads with ajmaline. The proband's father presented a typical Brugada electrocardiogram pattern on lead V2 with ajmaline and no SCN5A gene mutation. In the second family, the proband was a boy aged 2.5 years who had been resuscitated from sudden cardiac death. Ajmaline challenge revealed a typical Brugada electrocardiogram pattern in both parents but with no mutation in the genes studied. CONCLUSION: Family studies should always be exhaustive and discovery of one parent with Brugada syndrome does not eliminate the need for screening of the other parent.