診断と病因に関する家族性糖質コルチコイド欠乏症研究

臨床的および生化学的所見は、一般的に感染の「ストレス」によって断続的な低血糖症を患っていた2人の兄弟に記載されています。どちらも背が高く、色素沈着がありました。両方の少年は、長男の進歩的なACTHに対する副腎皮質反応の失敗を示した。家族性糖質コルチコイド欠乏症（遺伝性副腎皮質の無反応性）の診断は、低ナトリウム食でさえ電解質の不均衡がないこと、および血漿中の非常に高いレベルのACTHによって確認されました。高レベルのデオキシコルチコステロン（DOC）は、他の血漿コルチコステロイドの正常レベルの両方の子供で発見されました。高レベルのDOCは、これらの少年たちの18か月以上の「胎児」タイプの副腎皮質ステロイド生合成の見かけの持続性に何らかの形で関連している可能性があることが示唆されています。比較的単純な方法によって確立された診断後、酢酸コルチゾンによる治療は非常に効果的です。

The clinical and biochemical findings are described in 2 brothers who had intermittent hypoglycaemia generally precipitated by the "stress" of infection. Both were tall and pigmented. Both boys showed a failure of adrenocortical response to ACTH which was progressive in the eldest boy. The diagnosis of familial glucocorticoid deficiency (hereditary adrenocortical unresponsiveness) was confirmed by the absence of electrolyte imbalance even on a low sodium diet, and by very high levels of ACTH in plasma. High levels of deoxycorticosterone (DOC) were found in both children with normal levels of other plasma corticosteroids. It is suggested that the high levels of DOC may be in some way related to the apparent persistence of a "fetal" type of adrenocortical steroid biosynthesis for 18 months or more in these boys. After the diagnosis, established by relatively simple methods, treatment with cortisone acetate has 0een highly effective.