ホモ接合アルファサラセミアの臨床検査診断

背景：アルファサラッサン血症は、世界で最も一般的なヘモグロビノパシーの1つです。この条件の分子基盤は、主に1つ以上のアルファ遺伝子の削除と時折の点変異によるものです。前者の診断のための日常的な臨床検査手順がないため、ガーナでは、ガーナの診断と鉄欠乏性貧血（IDA）の共存により、ガーナでは問題のある医学的問題です。 目的：アルファサラッサエミアを特定し、それらを微小細胞性低クロミック貧血の他の原因と区別する簡単な実験方法を決定する。 方法：Korle-Bu病院中央研究所のランダム216人の成人OPD患者の静脈血サンプルを摂取して、鉄の研究、PCR、および制限酵素分析に服用して、-A3.7-サラセ血症のバリアントをタグ付けしました。 結果と結論：200人の受け入れられた被験者のうち、114（57.0％）は-a/aa、11（5.5％）は-a/-aおよび75（37.5％）áá/ááです。-a/-a/aa、および-a/-a/-aaの間の赤細胞指数全体と血清鉄の測定値の違いは、統計的に有意であることがわかっています（それぞれの場合、p <0.05）。以前の研究では、-A/AAとAA/AA RBCパラメーターの間に有意な（p> 0.05）違いはありませんでした。ただし、男性のHb <13.0 g/dlおよび女性の<12.0 g/dlに基づく選択的分析は、RBCインデックスと鉄研究の組み合わせを使用して-a/-aをIDAと区別できることを示しています。貧血AA/AAのRBC/PCV比の計算、および-A/-Aは、後者の比率が高いことがわかったため、さらに別のツールでした。

BACKGROUND: Alpha-thalassaemia is one of the most prevalent haemoglobinopathies in the world. The molecular basis of the condition is mainly due to deletion of one or more alpha genes and occasional point mutations. The diagnosis and treatment of microcytic hypochromic anaemia is at times a problematic medical issue in Ghana due to co-existence of a-thalassaemia traits and iron deficiency anaemia (IDA) since there is no routine laboratory procedure for the diagnosis of the former. OBJECTIVE: To identify the alpha thalassaemias and determine a simple laboratory method of differentiating them from other causes of microcytic hypochromic, anaemia. METHODS: Venous blood samples of random 216 adult OPD patients at the Central Laboratory of Korle-Bu Hospital were taken for full blood count, iron studies, PCR and restriction enzyme analysis to tag -a3.7-thalassaemia variants. RESULTS AND CONCLUSION: Of the 200 accepted subjects, 114 (57.0%) were -a/aa, 11 (5.5%) were -a/-a and 75(37.5%) áá/áá. Differences among the entire red cell indices and serum iron measurements between -a/-a and aa/aa, and-a/-a and -a/-aa were found to be statistically significant (P<0.05 in each case) and consistent with previous studies, but there were no significant (P>0.05) differences between -a/aa and aa/aa RBC parameters. However, selective analysis based on Hb<13.0 g/dl for males and <12.0 g/dl for females indicated that combination of RBC indices with iron studies can be used to differentiate -a/-a from IDA. Calculation of RBC/PCV ratios of anaemic aa/aa, and -a/-a was yet another tool as the latter was found to have higher ratio.