ダウン症候群の認知症：一般集団におけるアルツハイマー病とのMRI比較

背景：ダウン症候群（DS）は、知的障害の最も一般的な遺伝的原因です。DSの人は、一般集団と比較して、アルツハイマー病（AD）のリスクが高くなります。ADのニューロイメージング研究は、内側の時間構造に焦点を合わせています。しかし、私たちの知る限り、in vivoの症例対照研究は、DSの認知症の解剖学を一般集団のADを持つ人々と比較することは存在しません。したがって、DSおよび認知症（DS+）を持つ人々のin vivo脳の解剖学を一般集団のADを持つ人と比較しました。 方法：192人の成人でMRIを使用して、認知症の有無にかかわらずDS被験者の脳全体の体積、外側心室、側頭葉、海馬を比較しました（DS+、DS-）、互いに、3つの非DSグループと比較しました。これらには、ADを持つ個人の1つのグループと2つのコントロールグループ（それぞれのDSおよび一般人口ADコホートの年齢が一致しています）が含まれていました。 結果：ADおよびDS+被験者は、脳全体、海馬、側頭葉の体積の有意な減少と、認知度のない対応物と比較して、外側心室の体積の有意な上昇を示しました。DS+の人は、ADの個人と比較して、側頭葉の量が小さくなりました。 結論：DS+およびAD被験者は、同じ脳領域の体積が大幅に減少します。DS個人は、他の人よりも組織の喪失に敏感であり、「認知予備」が少ないという予備的な証拠を見つけました。

BACKGROUND: Down's syndrome (DS) is the most common genetic cause of intellectual disability. People with DS are at an increased risk of Alzheimer's disease (AD) compared to the general population. Neuroimaging studies of AD have focused on medial temporal structures; however, to our knowledge, no in vivo case-control study exists comparing the anatomy of dementia in DS to people with AD in the general population. We therefore compared the in vivo brain anatomy of people with DS and dementia (DS+) to those with AD in the general population. METHOD: Using MRI in 192 adults, we compared the volume of whole brain matter, lateral ventricles, temporal lobes and hippocampus in DS subjects with and without dementia (DS+, DS-), to each other and to three non-DS groups. These included one group of individuals with AD and two groups of controls (each age-matched for their respective DS and general population AD cohorts). RESULTS: AD and DS+ subjects showed significant reductions in the volume of the whole brain, hippocampus and temporal lobes and a significant elevation in the volume of the lateral ventricle, compared to their non-demented counterparts. People with DS+ had a smaller reduction in temporal lobe volume compared to individuals with AD. CONCLUSIONS: DS+ and AD subjects have a significant reduction in volume of the same brain regions. We found preliminary evidence that DS individuals may be more sensitive to tissue loss than others and have less 'cognitive reserve'.