ヒトSAMD11の新しい代替スプライスバリアントの識別と特性評価

滅菌アルファモチーフドメインを含む11（SAMD11）は、ゼブラフィッシュからヒトまで進化的に保存されています。マウスSAMD11は、主に網膜光受容体と成体松果腺の発達で発現し、その転写はコーンロッドホメオドメインタンパク質CRXによって直接調節されます。ただし、人間のSAMD11に関する研究はほとんどありません。Human SAMD11の機能を調査するために、最初にそのコーディングシーケンス（CD）をクローン化し、最大45の新しい代替スプライスバリアント（ASV）を特定しました。マウスSAMD11 ASVは、マウスSAMD11発現シーケンスタグ（EST）を注釈付きシーケンスと整列させることによっても同定されました。ただし、SAMD11の発現および転写調節の範囲は、ヒトとマウスの間で異なります。ヒトSAMD11は多くの細胞株および眼組織で広く発現していることがわかっており、その転写はCRX、OTX2、またはNR2E3タンパク質によって調節されていません。さらに、機能分析は、ヒトSAMD11が細胞の増殖をわずかに促進できることを示しました。結論として、この研究はヒトSAMD11の基本的な特性を解明し、SAMD11の代替スプライシングの発生が保存されているが、SAMD11の機能は種によって異なる場合があることを明らかにしました。

Sterile alpha motif domain-containing 11 (SAMD11) is evolutionarily conserved from zebrafish to human. Mouse Samd11 is predominantly expressed in developing retinal photoreceptors and the adult pineal gland, and its transcription is directly regulated by the cone-rod homeodomain protein Crx. However, there has been little research on human SAMD11. To investigate the function of human SAMD11, we first cloned its coding sequence (CDS) and identified up to 45 novel alternative splice variants (ASVs). Mouse Samd11 ASVs were also identified by aligning the mouse Samd11 expressed sequence tags (ESTs) with the annotated sequence. However, the range of expression and transcriptional regulation of SAMD11 differs between human and mouse. Human SAMD11 was found to be widely expressed in many cell lines and ocular tissues and its transcription was not regulated by CRX, OTX2 or NR2E3 proteins. Furthermore, functional analysis indicated that human SAMD11 could promote cell proliferation slightly. In conclusion, this study elucidated the basic characteristics of human SAMD11 and revealed that, although the occurrence of alternative splicing of SAMD11 was conserved, the function of SAMD11 may vary in different species.