プロテウス症候群のレビュー：分子、臨床、病理学的特徴

プロテウス症候群は、活性化AKT1変異（c.49g> A、p.glu17lys）によって引き起こされます。このモザイク障害では、以下を含む多くのさまざまな特徴が可能です。（i）不釣り合い、非対称、歪みの過成長。（ii）他の障害で観察されたものとは異なる骨の異常。（iii）高度にコラーゲン化された結合組織で構成された特徴的な脳figrifm球結合組織核（IV）幼少期の表皮ネビ、アカント症と高角酸症で構成されています。（v）毛細血管、静脈、またはリンパ系の血管奇形。（vi）脂肪腫、リポヒポプラシア、脂肪の過成長、局所脂肪堆積物を含む調節不全脂肪組織。（vii）水疱性肺の変化を含む他の異常な特徴。特定の新生物;知的障害および/または発作に関連する顔面表現型、および/または脳の奇形。（viii）深部静脈血栓症、早期死をもたらします。結論の発言は、診断基準、自然史、管理、心理社会的問題、および鑑別診断に対処します。

Proteus syndrome is caused by an activating AKT1 mutation (c.49G>A, p.Glu17Lys). Many variable features are possible in this mosaic disorder, including: (i) disproportionate, asymmetric, and distorting overgrowth; (ii) bone abnormalities different from those observed in other disorders; (iii) a characteristic cerebriform connective tissue nevus made up of highly collagenized connective tissue; (iv) epidermal nevi in early life, consisting of acanthosis and hyperkeratosis; (v) vascular malformations of the capillary, venous, or lymphatic types; (vi) dysregulated adipose tissue including lipomas, lipohypoplasia, fatty overgrowth, and localized fat deposits; (vii) other unusual features, including bullous lung alterations; specific neoplasms; a facial phenotype associated with intellectual disability and/or seizures, and/or brain malformations; and (viii) deep vein thrombosis, resulting in premature death. Concluding remarks address diagnostic criteria, natural history, management, psychosocial issues, and differential diagnosis.