統合失調症に関連する7Q363重複領域の定義と改良

統合失調症患者を含むサンプルのコピー数値バリアント（CNV）スクリーニングのために非常に高分解能オリゴヌクレオチドアレイを使用して、以前に植物性領域（NCBI36/HG18、NCBI36/HG18、CHR7：158,630,410-158,719,410）内で新規CNVを検出しました。現在の研究で特定された新規CNVと統合失調症との関連を調査しました。3つの独立したサンプルが使用されました。（1）スクリーニングセット、300人の統合失調症患者（53.28±14.66年）。（2）確認セット、531統合失調症患者（46.03±12.15歳）;（3）711健康なコントロール（47.12±11.03年）。研究に登録されているすべての被験者は日本語でした。染色体の位置は、蛍光in situハイブリダイゼーションを使用して決定されました。VIPR2に隣接しており、統合失調症に関連していない7Q36.3で特定された統合失調症に関連する地域内の新しい重複を特定しました。日本の人口では、一般的な新規CNVが存在する35 kbの地域は、7q36.3の統合失調症に関連する地域から除外されるべきです。

Using a very high-resolution oligonucleotide array for copy number variant (CNV) screening of samples comprising schizophrenic patients, we detected a novel CNV within the critical region (NCBI36/hg18, Chr7: 158,630,410-158,719,410) previously shown to be associated with schizophrenia. We investigated the association between the novel CNV identified in the current study and schizophrenia. Three independent samples were used: (1) Screening set, 300 Japanese schizophrenic patients (53.28 ± 14.66 years); (2) Confirmation set, 531 schizophrenic patients (46.03 ± 12.15 years); and (3) 711 healthy controls (47.12 ± 11.03 years). All subjects enrolled in the study were Japanese. Chromosomal position was determined using fluorescence in situ hybridization. We identified a novel duplication within the region associated with schizophrenia identified on 7q36.3 that is adjacent to VIPR2 and is not associated with schizophrenia. In the Japanese population, the 35-kb region that harbors the common, novel CNV should be excluded from the region associated with schizophrenia on 7q36.3.