CRIM陽性の乳児発症ポンペ疾患の患者の脱感作の成功

Pompe Disease（PD）は、アルグルコシダーゼALFAによる酵素補充療法（ERT）が利用可能な唯一の治療法である重度の生命を脅かす疾患です。最近、抗体形成がERTに対する反応に有意な悪影響を与える可能性があることが示されています。15ヶ月の不均一なERTの後に重度の注入関連反応（IAR）を発症した交差反応性免疫学的物質（CRIM）陽性PD乳児を報告します。私たちは、脱感染プロトコルによって子供にERTを許容することに成功しました。標準アルグルコシダーゼアルファ注入（20 mg/kg/用量）の総量を1/100（0.2 mg/kg/用量）に希釈しました。元の注入率が維持されました。毎週この用量を2倍にしました。前投薬は与えられませんでした。8週間で、IARなしで標準用量に達しました。6か月の追跡期間中、それ以上の反応は観察されていません。重要なことに、酵素送達の減少期間中に観察された臨床的劣化はほぼ完全に逆転しています。このプロトコルは患者に効果的であり、安全で簡単に従うことができ、選択された場合に適している可能性があると結論付けています。

Pompe disease (PD) is a severe life-threatening disease in which enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa is the only treatment available. Recently it has been shown that antibody formation may have a significant adverse effect on response to ERT. We report a cross-reactive immunologic material (CRIM)-positive PD infant who developed severe infusion-associated reactions (IARs) after 15 uneventful months of ERT. We successfully got the child to tolerate the ERT by a desensitisation protocol. We diluted the total amount of standard alglucosidase alfa infusion (20 mg/kg/dose) to 1/100 (0.2 mg/kg/dose). The original infusion rates were maintained. We doubled this dose every week. No premedication was given. In 8 weeks, we reached the standard dose without any IAR. No further reactions have been observed during 6 months of follow-up. Importantly, clinical deterioration that was observed during the period of reduced enzyme delivery has almost completely reversed. We conclude that this protocol was effective in our patient, while being safe and easy to follow, and may be suitable in selected cases.