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この研究の目的は、股関節形成異常（HD）、変性骨髄障害（DM）、運動誘発性崩壊（EIC）、神経セロ酸脂肪尿症に関連する変異対立遺伝子の存在について、ベルギー、オランダ、ドイツの犬集団をスクリーニングすることでした。（NCL）、中心核ミオパチー（HMLR）、粘膜骨糖VII（MPS VII）、ミオトニア角度（MG）、ガングリオシドーシス（GM1）および筋肉異常（Duchenne型）（GRMD）。血液サンプル（K3EDTA）は、コンポリティブな対立遺伝子特異的PCR（n = 476）を含むジェノタイピングのために収集されました。対立遺伝子と遺伝子型の頻度は、少なくとも12のサンプルを持つ品種で計算されました（n = 8）。Hardy-Weinberg平衡がテストされました。9つの障害について遺伝的変異が特定されました。これは、HD、DM、EIC、およびNCLの49、15、3、および2種類でそれぞれ発見されました。さらに、HDとEICの両方の交配で変異対立遺伝子が同定されました。HD、DM、EIC、およびNCL変異対立遺伝子の場合、それぞれ43、13、2、および1品種で新たに発見されました。DM、EIC、NCLの9、2、および1の品種では、それぞれ変異対立遺伝子が検出されましたが、それらの品種ではそれぞれの障害は報告されていません。5つの障害（HMLR、MPS VII、MG、GM1、GRMD）の場合、ミュータント対立遺伝子は母集団で特定できませんでした。他の4つの障害（HD、DM、EIC、NCL）の場合、関連する変異対立遺伝子の有病率は強く繁殖しているようです。驚くべきことに、ミュータント対立遺伝子は、これまで障害が報告されていない多くの品種で発見されました。
この研究の目的は、股関節形成異常（HD）、変性骨髄障害（DM）、運動誘発性崩壊（EIC）、神経セロ酸脂肪尿症に関連する変異対立遺伝子の存在について、ベルギー、オランダ、ドイツの犬集団をスクリーニングすることでした。（NCL）、中心核ミオパチー（HMLR）、粘膜骨糖VII（MPS VII）、ミオトニア角度（MG）、ガングリオシドーシス（GM1）および筋肉異常（Duchenne型）（GRMD）。血液サンプル（K3EDTA）は、コンポリティブな対立遺伝子特異的PCR（n = 476）を含むジェノタイピングのために収集されました。対立遺伝子と遺伝子型の頻度は、少なくとも12のサンプルを持つ品種で計算されました（n = 8）。Hardy-Weinberg平衡がテストされました。9つの障害について遺伝的変異が特定されました。これは、HD、DM、EIC、およびNCLの49、15、3、および2種類でそれぞれ発見されました。さらに、HDとEICの両方の交配で変異対立遺伝子が同定されました。HD、DM、EIC、およびNCL変異対立遺伝子の場合、それぞれ43、13、2、および1品種で新たに発見されました。DM、EIC、NCLの9、2、および1の品種では、それぞれ変異対立遺伝子が検出されましたが、それらの品種ではそれぞれの障害は報告されていません。5つの障害（HMLR、MPS VII、MG、GM1、GRMD）の場合、ミュータント対立遺伝子は母集団で特定できませんでした。他の4つの障害（HD、DM、EIC、NCL）の場合、関連する変異対立遺伝子の有病率は強く繁殖しているようです。驚くべきことに、ミュータント対立遺伝子は、これまで障害が報告されていない多くの品種で発見されました。
The objective of this study was to screen a dog population from Belgium, the Netherlands and Germany for the presence of mutant alleles associated with hip dysplasia (HD), degenerative myelopathy (DM), exercise-induced collapse (EIC), neuronal ceroid lipofuscinosis 4A (NCL), centronuclear myopathy (HMLR), mucopolysaccharidosis VII (MPS VII), myotonia congenita (MG), gangliosidosis (GM1) and muscular dystrophy (Duchenne type) (GRMD). Blood samples (K3EDTA) were collected for genotyping with Kompetitive Allele Specific PCR (n = 476). Allele and genotype frequencies were calculated in those breeds with at least 12 samples (n = 8). Hardy-Weinberg equilibrium was tested. Genetic variation was identified for 4 out of 9 disorders: mutant alleles were found in 49, 15, 3 and 2 breeds for HD, DM, EIC and NCL respectively. Additionally, mutant alleles were identified in crossbreeds for both HD and EIC. For HD, DM, EIC and NCL mutant alleles were newly discovered in 43, 13, 2 and 1 breed(s), respectively. In 9, 2 and 1 breed(s) for DM, EIC and NCL respectively, the mutant allele was detected, but the respective disorder has not been reported in those breeds. For 5 disorders (HMLR, MPS VII, MG, GM1, GRMD), the mutant allele could not be identified in our population. For the other 4 disorders (HD, DM, EIC, NCL), prevalence of associated mutant alleles seems strongly breed dependent. Surprisingly, mutant alleles were found in many breeds where the disorder has not been reported to date.
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